Síndrome X Frágil – Síntomas y signos
Las niñas generalmente tienen síntomas más leves que los niños, aunque hay muchas variaciones y no hay una buena manera de predecir esto.
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discapacidad intelectual
Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual
La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable.
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Síndrome de FOXP1
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 17 de mayo de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó
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Un fármaco experimental abre una esperanza contra el síndrome de Rett
El síndrome de Rett, la segunda causa de discapacidad intelectual más frecuente en mujeres después del síndrome de Down, podría tratarse con un fármaco experimental que evita la inflamación del cerebro y que ofrece por primera vez una vía de esperanza para frenar la progresión de la enfermedad.
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Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y ”drop attacks”, y discapacidad intelectual de leve a moderada.
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Discapacidad intelectual – catarata – pabellón auditivo calcificado – miopatía
El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual.
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Síndrome de Richards-Rundle
El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones neurológicas como atrofia muscular periférica, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia y cetoaciduria.
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Epilepsia dependiente de piridoxina
La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que se caracteriza por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).
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Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía.
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Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
El síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, también conocido como síndrome de Gillespie, es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no progresiva, y discapacidad intelectual.
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Deficiencia de prolidasa
La deficiencia de prolidasa es un trastorno hereditario del metabolismo de los péptidos caracterizado por lesiones cutáneas graves, infecciones recurrentes (que afectan principalmente a la piel y al sistema respiratorio), rasgos faciales dismórficos, deterioro cognitivo variable y esplenomegalia.
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Mucolipidosis tipo III alfa/beta
La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera infancia, rigidez y dolor articular, tosquedad gradual de los rasgos faciales, retraso moderado en el desarrollo y discapacidad intelectual leve en la mayoría de los pacientes.
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Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida con retraso psicomotor.
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Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
La ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un subtipo raro de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizada por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso en el desarrollo y, a edades más avanzadas, discapacidad intelectual.
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Síndrome GMS
El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas.
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