discinesia – FEMEXER

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

24 enero 201810 julio 2018 Yanin Peña discinesia, disfunción sacádica, distonía, escoliosis, pie cavo

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (SPG26) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica.

Enfermedades raras

Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa

11 abril 2017 Yanin Peña afectación de la motoneurona espinal con deterioro neuromuscular progresivo, discinesia, distonía, miocardiopatía, signos del sistema piramidal, temblores

El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeneración.