Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cilliers

El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes). Se ha descrito en cuatro hombres pertenecientes a una misma familia.

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Síndrome COFS

El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. Hasta la fecha, se han confirmado menos de 20 casos, a nivel celular o molecular, con una verdadera similitud con los primeros casos descritos por Lowry, Peña y Shokeir en la población indígena de Manitoba.

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