dismorfia facial

Displasia espondilometafisaria

25 abril 2017 Yanin Peña cifoscoliosis grave, dentinogénesis, dismorfia facial

Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segundo año de vida.

Enfermedades raras

Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cilliers

17 abril 2017 Yanin Peña dismorfia facial, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia

El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes). Se ha descrito en cuatro hombres pertenecientes a una misma familia.

Enfermedades raras

Síndrome de Schinzel-Giedion

19 julio 2016 Yanin Peña anomalías cardíacas, dismorfia facial, displasias valvulares, SGS

El síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por una dismorfia facial característica, hidronefrosis, un acusado retraso del desarrollo, malformaciones esqueléticas típicas y anomalías genitales y cardíacas.

Enfermedades raras

Displasia letal osteosclerótica de hueso

13 julio 2016 Yanin Peña calcificaciones intracerebrales, dismorfia facial, paladar-úvula hendido

La displasia letal osteosclerótica ósea viene definida por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales que incluyen calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal.

Enfermedades raras

Síndrome de Noonan

4 julio 2016 Yanin Peña criptorquidia, dismorfia facial, estenosis pulmonar

El síndrome de Noonan se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardíacas congénitas. La incidencia se estima entre 1/1.000 y 1/2.500 nacimiento vivos.

Enfermedades raras

Síndrome de Baller-Gerold

9 mayo 2016 Yanin Peña aplasia de radio, dismorfia facial, hipoplasia del pulgar, síndrome

El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio).

Enfermedades raras

Síndrome cráneo-facial – sordera

29 abril 2016 Yanin Peña dismorfia facial, pérdida audición congénita, síndrome

Este síndrome se caracteriza por la asociación de la pérdida de audición congénita y la dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas nasales pequeñas).

Enfermedades raras

Síndrome COFS

27 abril 2016 Yanin Peña cataratas congénitas, dismorfia facial, microcefalia congénita

El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. Hasta la fecha, se han confirmado menos de 20 casos, a nivel celular o molecular, con una verdadera similitud con los primeros casos descritos por Lowry, Peña y Shokeir en la población indígena de Manitoba.

Enfermedades raras

Sialidosis tipo 1

21 abril 2016 Yanin Peña dismorfia facial, disostosis múltiple, retinopatía

La sialidosis es una enfermedad rara de depósito lisosomal que pertenece al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a una deficiencia de alfa-D-neuraminidasa que causa una acumulación de sialiloligosacáridos en los tejidos corporales.