Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26

La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26 (SPG26) es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica.

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Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

El síndrome de Mohr-Tranebjaerg (MTS) es un síndrome neurodegenerativo recesivo ligado al X caracterizado por manifestaciones clínicas que comienzan en la primera infancia con la aparición de pérdida de audición, seguido en la adolescencia con la aparición de una distonía o ataxia progresiva, discapacidad visual a partir del inicio de la edad adulta y demencia a partir de la 4ª década.

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Necrosis estriatal bilateral infantil familiar

La necrosis estriatal bilateral infantil familiar es la forma familiar de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN; consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía, que progresa a cuadriparesia espástica.

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Necrosis estriatal bilateral infantil esporádica

La necrosis estriatal bilateral infantil esporádica es la forma esporádica de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) (consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido, caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que conduce a cuadriparesia espástica.

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