Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides

El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. Se caracteriza por osteólisis bilateral del talón, del escafoides y de la rótula (acompañado de inflamación periarticular y dolor) y los cuartos metacarpianos son cortos (braquidactilia tipo E; consulte este término), en ausencia de enfermedad renal.

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Meduloepitelioma del sistema nervioso central

El meduloepitelioma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) de la infancia o la niñez que se origina en el epitelio medular primario del ojo y se localiza con mayor frecuencia en la médula espinal y en el cerebro, aunque en ocasiones en el nervio óptico, y que se manifiesta con pérdida de visión, estrabismo, proptosis y dolor

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Melorreostosis con osteopoiquilia

La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte estos términos). Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades.

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