Según una historia de Financial Buzz, la compañía biofarmacéutica Albireo Pharma, Inc. emitió un comunicado el Día de las Enfermedades Raras que enfatizaba el compromiso continuo de la compañía con los pacientes con colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) y sus familias, así como otros afectados por hígado raro.
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Según una historia de BioPortfolio, el Día de las Enfermedades Raras, que tuvo lugar el 28 de febrero de 2019, sirve como un momento de reflexión sobre el progreso que se ha logrado en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.
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Avraham Steinberg habló recientemente en RARE2019, el 2do Congreso Internacional sobre Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras. Se llevó a cabo el 4 y 5 de marzo en Viena, Austria. Su charla se centró en los dilemas éticos que rodean las enfermedades raras y su tratamiento.
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Sin embargo, el advenimiento de nuevos enfoques que permiten a los investigadores observar datos genéticos y otras características de una sola célula individual tiene implicaciones significativas para la investigación médica en enfermedades raras y más allá.
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La Hipertricosis engloba a un grupo de síntomas que forman parte de numerosas enfermedades genéticas, que también se conocen conjuntamente como Hipertricosis.
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Casi la mitad de todos los diagnósticos raros en la India pertenecen a niños. El 30% de todos los pacientes raros no viven hasta los 5 años.
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Se estima que entre el 6 y el 8 por ciento de la población global está afectada por una de las 7.000 enfermedades consideradas raras; es decir, entre alrededor de 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea padecen una enfermedad de este tipo.
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El nuevo centro se conocerá como The Oxford-Harrington Rare Disease Center y servirá para ayudar a las dos organizaciones a unir fuerzas para investigar y desarrollar nuevas terapias para enfermedades raras que no tienen tratamientos.
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Un artículo que presenta una entrevista con Jayne Spink, Directora Ejecutiva de Genetic Alliance UK, describe claramente lo que podemos hacer para mejorar el tratamiento (y el acceso al tratamiento) para pacientes con enfermedades raras.
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El sistema se llama Revelación de Anotaciones de Muestra de ARN para Enfermedades Humanas, o URSAHD. La herramienta funciona al comparar la actividad génica basada en ARN con patrones asociados con cientos de otras enfermedades.
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En su reunión de febrero de 2019, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recomendado ocho medicamentos para su aprobación, incluidos dos huérfanos, y para tres de estos fármacos aconsejó una autorización de comercialización condicional.
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MAP BioPharma ha completado recientemente un informe que analiza el enfoque de NICE con respecto a los medicamentos para enfermedades raras.
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La paciente, de 19 años, sufre el síndrome de Rokitansky, una enfermedad congénita en la que no se produce la formación del útero y de la vagina.
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Un grupo de médicos canadienses destacó la importancia de un diagnóstico temprano entre las personas con enfermedades raras.
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Los periodistas se abocaron a la tarea de recordar y conmemorar, junto con nosotros en FEMEXER, este importante día de
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