enfermedad micobacteriana

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1

8 enero 201612 enero 2016 Yanin Peña enfermedad micobacteriana, infecciones micobacterianas, tuberculosis

Sinónimos: MSMD por deficiencia parcial del STAT1 MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1

Enfermedades raras

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89

8 enero 2016 Yanin Peña enfermedad micobacteriana, fiebre, infeccuiones, linfadenopatía

Sinónimos: MSMD por deficiencia parcial del IRF89 MSMD por deficiencia parcial del factor regulador del interferón 8 Susceptibilidad mendeliana a

Enfermedades raras

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2

8 enero 2016 Yanin Peña enfermedad micobacteriana, fiebre. pérdida de peso, infecciones graves

Sinónimos: MSMD por deficiencia completa del IFNgammaR2 MSMD por deficiencia completa del receptor 2 del interferón-gamma Susceptibilidad mendeliana a enfermedades

Enfermedades raras

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15

8 enero 2016 Yanin Peña enfermedad micobacteriana, infecciones BCG

Sinónimos: MSMD por deficiencia completa del ISG15 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o

Enfermedades raras

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1

7 enero 2016 Yanin Peña enfermedad micobacteriana, salmonella, tuberculosis

Sinónimos: MSMD por deficiencia completa del IL12RB1 MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12 Susceptibilidad

Enfermedades raras

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B

7 enero 2016 Yanin Peña candiasis mucocutánea, enfermedad micobacteriana, infecciones leves

Sinónimos: MSMD por deficiencia completa de la interleucina 12B MSMD por deficiencia completa del IL12B Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas

Enfermedades raras

Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2

7 enero 2016 Yanin Peña enfermedad micobacteriana, infecciones micobacterianas

Sinónimos: MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR2 MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma

Enfermedades raras

Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1

7 enero 2016 Yanin Peña enfermedad micobacteriana, infecciones recurrentes, osteomielitis multifocal

Sinónimos: MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR1 MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma