La hemofilia y la fibrosis quística (FQ) son dos de las enfermedades raras causadas por una sola variante genética, pero ambas poblaciones de pacientes tienen una amplia gama de presentaciones de la enfermedad.
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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el chagas se encuentra principalmente en la parte continental de América Latina (y no en las islas del Caribe), pero en las últimas décadas se ha observado con mayor frecuencia en EEUU, Canadá, países europeos y algunos del Pacífico Occidental.
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Sin embargo, investigadores de Brasil piden prudencia y alertan de la transmisión del parásito Trypanosoma cruzi a través del jugo artesanal que se prepara con esta fruta en varias comunidades de ese país.
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¿Productos que prometen curar el #cancer milagrosamente?
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Sinónimos: – Prevalencia:- Herencia:- Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El déficit de citocromo C oxidasa
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Sinónimos: Crisis suprarrenal Fallo suprarrenal agudo Insuficiencia adrenocortical aguda Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Esporádica Dominante ligado al X Edad
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Sinónimos: Deficiencia de cistationasa Deficiencia de cistationina gamma-liasa Deficiencia de gamma-cistationasa Déficit de cistationasa Déficit de cistationina gamma-liasa Déficit de
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Sinónimos: CIDP Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Infancia
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Sinónimos: Botulismo con toxemia intestinal infantil Botulismo intestinal infantil Botulismo intestinal infantil por toxinas Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de
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Sinónimos: SCA12 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Variable Resumen: La
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Sinónimos: SCA1 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Variable Resumen: La ataxia
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Sinónimos: Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen:
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Sinónimos: Amiloidosis cutánea familiar Amiloidosis cutánea ligada al X Enfermedad de Partington PDR XLPDR Prevalencia: – Herencia: – Edad de
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Sinónimos: Alfa-talasemia intermedia Enfermedad de la HbH Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o
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