enfermedad – FEMEXER

Sinónimos: Crisis suprarrenal Fallo suprarrenal agudo Insuficiencia adrenocortical aguda Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Esporádica Dominante ligado al X Edad

Enfermedades raras

Cistationinuria

20 mayo 2014 Yanin Peña cistationinuria, enfermedad, transtorno

Sinónimos: Deficiencia de cistationasa Deficiencia de cistationina gamma-liasa Deficiencia de gamma-cistationasa Déficit de cistationasa Déficit de cistationina gamma-liasa Déficit de

Enfermedades raras

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

19 mayo 2014 Yanin Peña enfermedad, polineuropatía desmielinizante, proteínas

Sinónimos: CIDP Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Infancia

Enfermedades raras

Botulismo infantil

16 abril 2014 Yanin Peña botulismo infantil, enfermedad, toxemia

Sinónimos: Botulismo con toxemia intestinal infantil Botulismo intestinal infantil Botulismo intestinal infantil por toxinas Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de

Enfermedades raras

Ataxia espinocerebelosa tipo 12

26 marzo 2014 Yanin Peña ataxia espinocerebelosa tipo 12, cromosoma, enfermedad

Sinónimos: SCA12 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Variable Resumen: La

Enfermedades raras

Ataxia espinocerebelosa tipo 1

25 marzo 2014 Yanin Peña ataxia espinocerebelosa tipo 1, enfermedad, extremidades

Sinónimos: SCA1 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Variable Resumen: La ataxia

Enfermedades raras

CARASIL

19 marzo 2014 Yanin Peña cerebro, enfermedad, hereditario

Sinónimos: Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía Síndrome de Maeda Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de

Enfermedades raras

Aplasia tibial – ectrodactilia

13 marzo 2014 Yanin Peña enfermedad, extremidades, síndrome

Sinónimos: Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen:

Enfermedades raras

Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicas

21 febrero 2014 Yanin Peña cutáneo, enfermedad, trastorno

Sinónimos: Amiloidosis cutánea familiar Amiloidosis cutánea ligada al X Enfermedad de Partington PDR XLPDR Prevalencia: – Herencia: – Edad de

Enfermedades raras

Enfermedad de la hemoglobina H

18 febrero 2014 Yanin Peña anemia microcítica, enfermedad, hemoglobina H

Sinónimos: Alfa-talasemia intermedia Enfermedad de la HbH Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o

Enfermedades raras

Pancreatitis autoinmune

12 febrero 201412 febrero 2014 Yanin Peña enfermedad, esteroides, pancreatitis

Sinónimos: AIP Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen: La pancreatitis autoinmune (AIP) es una

Enfermedades raras

Pseudomixoma peritoneal

4 febrero 2014 Yanin Peña abdomen, enfermedad, pelvis, tumores

Sinónimos: Adenomucinosis Ascitis gelatinosa PMP Prevalencia: Desconocido Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Edad adulta Resumen: El pseudomixoma

Enfermedades raras

Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1

31 enero 201431 enero 2014 Yanin Peña ataxia cerebelosa, enfermedad, sistema nervioso

Sinónimos: ADCA1 ADCAI Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I Síndrome cerebeloso plus Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominate

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Porfirias
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 29 de noviembre de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó las porfirias y el Simposio de Enfmerdades Raras en el CIB. En el programa participaron los doctores Botella, Sánchez-Puelles, Cuesta y Enríquez de Salamanca, así como Fide Mirón y Rosario Fernández.
Día Internacional de la Mastocitosis
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 22 de noviembre de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó el Día Internacional de la Mastocitosis y la bioincubadora del Hospital de Fuenlabrada. En el programa participaron Mercedes Martín, responsable de Asuntos Económicos en la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM) y el […]