El reconocimiento Premio Ciudadano Europeo lo ha recogido Guillermo Antiñolo, director de la Unidad que investiga alternativas para combatir enfermedades de origen genético y propulsor del proyecto Medical Genome Project.
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De cara al futuro, los investigadores planean encontrar más pacientes con variantes en el gen TRAF7 que presenten características clínicas similares.
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El nuevo método, que considera al ARN como posible diana de fármacos, aprovecha los sistemas de degradación del ARN de la propia célula, y los dirige hacia la destrucción de moléculas de ARN concretas.
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Figuera Villanueva, quien es médico cirujano, con maestría y doctorado en Genética Humana, mencionó que las Enfermedades Raras llamadas Mucopolisacaridosis (MPS) las padecen unos ocho millones de mexicanos.
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En general, se descubrió que la vacuna del péptido IDH1R132H específico de la mutación demuestra seguridad e inmunogenicidad, cumpliendo así los puntos finales primarios del ensayo.
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En un comentario reciente, Stanislas Veillet, CEO de BIOPHYTIS, declaró: “La designación de medicamento huérfano que acaba de otorgar la FDA es un hito importante para nuestro equipo y el desarrollo de Sarconeos en Duchenne Myopathy, una indicación pediátrica particularmente grave.
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La investigación podría haber dado con la solución a patologías como la anemia falciforme y la beta-talasemia, que han sido hasta el momento hemopatías incurables.
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Los avances en genética médica y genómica de los últimos años han influenciado la forma en la que se realiza medicina y muchos otros aspectos de la ciencia y la sociedad.
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La osteogénesis imperfecta comprende a un diverso grupo de enfermedades cuya característica común es la deformidad ósea y la facilidad para sufrir fracturas.
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El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida.
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Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Sociedad Española de Genética Humana, pronuncia la conferencia inaugural de un curso sobre medicina genómica y afirma que la genética es clave para curar enfermedades.
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En el siglo XXI debemos aspirar a realizar un diagnóstico genético de estos cuadros que, en muchas ocasiones, son diversos y raros, para abrir la puerta a nuevos tratamientos.
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Astellas ha adquirido Mitobridge para desarrollar nuevos medicamentos que se dirigen a la función mitocondrial.
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Los ensayos clínicos de Luxturna mostraron que el 93% de los participantes experimentaron alguna mejoría en su visión funcional.
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Se estima que en el país hay 7.5 millones de personas que padecen enfermedades raras, y algunos de ellos ni siquiera lo saben.
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