Enfermedades lisosomales y programa de respiro familiar en el CREER
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 14 de junio de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó
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enfermedades lisosomales
Homenaje al Dr. Luis Carbajal en el INP
Dentro del aula “B” Dr. Ramón Ruíz Maldonado del Instituto Nacional de Pediatría (INP) de la Ciudad de México realizamos
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Mensaje del Proyecto Pide un Deseo México a FEMEXER
Febrero es el mes en que los trabajos a favor de nuestros pacientes se intensifican para darles visibilidad y crearles
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Logran reproducir en ratones enfermedad neurológica rara para investigarla
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95% de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.
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Ocho millones de mexicanos tienen enfermedades raras y… ¡no lo saben!
“La mayoría de los pacientes ni siquiera saben que la tienen”, cita Paulina quien da terapias psicológicas a pacientes y sus familias.
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Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
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Potencial terapia génica para la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva provocada por la deficiencia en alfa-1,4-glucosidasa ácida (GAA), enzima encargada de hidrolizar el glucógeno en unidades de glucosa.
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Esta rara enfermedad podría afectar a tu hijo
Suelen nacer con talla normal y permanecer con índices normales hasta el primer año de vida.
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Qué es el síndrome de Hunter, una de las 8 mil “enfermedades raras” tratadas por la medicina
Como uno de los órganos afectados es el cerebro, cada caso tiene un desarrollo de problemas diferente.
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‘I Jornada Científica sobre la Enfermedad de Gaucher’ de MPS España
La enfermedad de Gaucher es causada por una mutación en el gen de una enzima, la glucocerebrosidasa, que conlleva a una acumulación de sustancias en los lisosomas.
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Mucopolisacaridosis, enfermedades raras de bebé
Al ser hereditarias, son los padres portadores los que las transmiten a sus hijos.
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Síndrome de Morquio requiere tratamiento
Este síndrome es difícil de diagnosticar ya que sus síntomas iniciales son muy leves y comienzan a ser visibles en el segundo y tercer año de vida.
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Investigadores de la UCAM descubren una molécula con la que mejorar la enfermedad de Fabry
El grupo que dirige el doctor Horacio Emilio Pérez lleva dos años investigando en estructuras moleculares para frenar enfermedades raras.
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FDA aprueba nuevo medicamento para tratar una forma de la enfermedad de Gaucher
La seguridad y eficacia de Cerdelga se evaluaron en dos ensayos clínicos con 199 participantes con diabetes tipo 1 de la enfermedad de Gaucher.
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Conoce más sobre la enfermedad de Gaucher
Para padres de familia y población general es fundamental conocer los síntomas y no dudar en consultar con el medico ante cualquier sospecha.
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