Una gala para encontrar una cura para Natalia y para la enfermedad de Niemann Pick
Esta enfermedad, según explicó Alarcón, se enmarca dentro de las denominadas ‘enfermedades raras’, de tipo neurodegenerativo y con un 100% de mortalidad.
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enfermedades lisosomales
La importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Gaucher, por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental.
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2016: año olímpico. El deporte y la enfermedad de Gaucher
El deporte es una palanca para la superación personal y el refuerzo de la autoestima.
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La enfermedad de Gaucher: la falta de una enzima en la sangre
La enfermedad de Gaucher es el defecto de un gen que regula la fabricación de una proteína que se localiza en el lisosoma (estructura pequeña del interior de la célula).
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Shire implicada en la formación de los especialistas sobre enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA).
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John Jairo Covarrubias: Joven que sufre rara enfermedad recibe terapia que le ha cambiado la vida
Los padres no se dieron por vencidos y aunque muchos establecimientos educacionales no estuvieron dispuestos a incorporar al niño a sus aulas, ellos se propusieron sacar adelante a su hijo.
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La Fe atiende de manera integral enfermedades metabólicas raras en 26 niños
En el hospital La Fe de Valencia profesionales de más de trece especialidades médico-quirúrgicas tratan a estos pacientes.
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Mucopolisacaridosis Tipo 1: enfermedad degenerativa que afecta a menores peruanos
Dos niños necesitan urgente apoyo para que su vida no continúe en riesgo.
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“Pide un Deseo” a favor del derecho a la salud de pacientes de Enfermedades Raras
“Pide un deseo” ha salvado la vida de 300 enfermos, gracias a una política de acceso para los tratamientos oportunos de las Enfermedades Raras (Lisosomales).
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Síndrome de Niemann-Pick: Cuando la grasa puede terminar matando
Esta es la historia de los afectados por el síndrome de Niemann-Pick.
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El diagnóstico y tratamiento precoz de las mucopolisacaridosis es esencial
A pesar de que no existe un registro nacional de los casos de MPS en España, la incidencia global se estima en 1 caso por cada 22.500 nacidos vivos.
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El “alzheimer infantil” de Daniel, a la espera de una terapia génica
Padece una enfermedad neurodegenerativa que afecta a alrededor de 70 menores en España. Este año un hospital del País Vasco podría administrar un nuevo tratamiento para intentar frenar la patología.
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En España hay más de 300 personas con enfermedad de Gaucher
Está considerada como una patología poco frecuente, crónica y progresiva. Los especialistas alertan de sus “graves complicaciones irreversibles” sin un tratamiento a tiempo.
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Shire de México, organiza Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras
Con la participación de médicos del sector Salud Público, representantes de la Sociedad Civil, se llevó a cabo la segunda reunión anual de enfermedades raras.
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Cancún es sede de especialistas que estudian enfermedades raras
La enfermedad de Gaucher está presente en uno de cada 60 mil individuos.
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Padecen enfermedades raras 120 mil personas en el país sin saberlo
Una enfermedad rara se define por el número de las personas que la padecen, pues en el caso de Europa se clasifica cuando afecta a menos de cinco de cada 10 diez mil y en América involucra a menos de 200 mil habitantes de la población en general.
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Terapia génica para evitar daños irreversibles en pacientes con enfermedad de Gaucher
Casi 300 especialistas, médicos y pacientes participan en una reunión internacional para abordar la enfermedad desde el punto de vista de la investigación y el tratamiento.
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Reconocen avance en enfermedades lisosomales
En México, no existe un registro exacto sobre la prevalencia del síndrome de Hunter; no obstante, de acuerdo con expertos, esta enfermedad junto con las enfermedades de Fabry y de Gaucher son las 3 principales enfermedades de depósito lisosomal en el país
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Reconocen a Cofepris protección a pacientes con enfermedades lisosomales
De acuerdo con especialistas el medicamento carecía de referencias y estudios que validarán su efectividad.
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La afectación ósea se manifiesta entre una amplia mayoría de pacientes con enfermedad de Gaucher
Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental.
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Buscan atender enfermedades por depósito lisosomal o rara
SSG replica protocolos de atención del Instituto Nacional de Pediatría para la atención de pacientes con enfermedades raras
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Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta –afortunadamente– a pocas personas en el
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Piensa otra vez. Piensa Niemann Pick C
La campaña «Piensa de nuevo. Piensa Niemann Pick tipo C.» está orientada a que los médicos tratantes de niños con
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Niemann Pick C: testimonio de Roberto
Roberto yace postrado en cama porque padece Niemann Pick tipo C. Ya existe el tratamiento en México y no se lo aplican en las instituciones de salud en México.
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Niemann Pick C, declaraciones de una neuróloga pediatra
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta –afortunadamente– a pocas personas en el
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Averigüe si su niño Hunter puede participar en investigación
Averigüe si su niño Hunter (MPS tipo II) puede participar en un estudio de investigación.
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Josué, paciente con MPS tipo VI, en entrevista con David Peña
En esta emotiva y deliciosa entrevista que sostiene David Peña, nuestro presidente, con Josué Rubén Antonio Ríos, paciente con MPS
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Kampaña-5L
Uno de nuestros miembros fundadores, el Proyecto Pide un Deseo México ofrecerá una campaña de información y sensibilización a favor
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Entrevista a Toto y Pali por canal 45 de Guanajuato
Nuestra querida amiga Cecilia Infante es conductora del programa de TV “Guanajuato… por siempre” que transmite el canal 45 de
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Puntos de acuerdo a favor de las enfermedades lisosomales
Dando seguimiento al trabajo que hemos hecho con los legisladores, nos anima que su participación aterrice compromisos. Es así que
Leer másPompe: información que vale
La Asociación Internacional de Pompe (IPA, por sus siglas en inglés) nos ha compartido generosamente su folleto “Conexiones Pompe”, dirigido
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Semana de celebraciones por el Día Mundial de las EERR 2014
En el marco de las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014, el Proyecto Pide un Deseo México
Leer másCentro de alta especialidad para lisosomales
Desde hace un año en México tenemos un centro de alta especialidad para el tratamiento de enfermedades lisosomales. Nuestra revista Comunidad Lisosomal · México publicó una reseña hace un año sobre esta importante área del IMSS [vea la nota de hace un año]. Este centro de alta especialidad el primero en el país orientado al diagnóstico y tratamiento de los padecimientos lisosomales. El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) fue quien inauguró el primer Centro de Excelencia en México. La unidad, que ya tiene un año de dar este servicio, esta físicamente ubicada dentro del Hospital General Gaudencio González Garza del Centro Médico Nacional La Raza.
Leer másII ER2010LA y VI Congreso ICORD 2010
El Proyecto Pide un Deseo México se suma al esfuerzo de Fundación GEISER para potenciar el trabajo en las comunidades comprometidas con las enfermedades raras. Para nosotros, al igual que para GEISER, la comunidad está formada por los pacientes y sus familias, los profesionales del cuidado de la salud, las instituciones de salud gubernamentales, los profesionales en salud pública, la academia médica junto con los investigadores científicos y la industria farmacéutica. Nuestra comunidad lisosomal sabe que debe salir asilamiento regional y alzar la voz junto con toda la América Latina y el Caribe.
Leer másEncuentros en el pre-congreso ICORD 2010
Después de la disertación de Federico Tobar en la VI Conferencia Internacional ICORD 2010 Buenos Aires sobre políticas de salud públicas, David Peña, el presidente de PPuDM, iap enfatizó que las organizaciones de pacientes son un factor esencial en las reuniones de ICORD, por lo que su participación no debería acotarse a sólo escuchar, sino también deberían participar activamente en la conferencia.
Leer másConstruyamos un mejor futuro
Participaremos en el VI Encuentro Latinoamericano sobre Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas que se llevará a cabo en Buenos Aires, Argentina del 16 al 20 de marzo de 2010. Los avances y noticias diarias podrán verlos en nuestras páginas web: iap.pideundeseo.org y multimedia.pideundeseo.org
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