En esta emotiva y deliciosa entrevista que sostiene David Peña, nuestro presidente, con Josué Rubén Antonio Ríos, paciente con MPS tipo VI, y su mamá Margarita Ríos, se muestra la entereza y valentía de un chico de 10 años, quien es ejemplo en su comunidad [...]
Uno de nuestros miembros fundadores, el Proyecto Pide un Deseo México ofrecerá una campaña de información y sensibilización a favor de las enfermedades lisosomales: Kampaña 5L (sí, campaña con K). Estén atentos y regresen pronto para saber de qué va.
Nuestra querida amiga Cecilia Infante es conductora del programa de TV “Guanajuato… por siempre” que transmite el canal 45 de Telecable de Guanajuato. Además de su labor en los medios televisivos, Ceci y su asociación de pacientes con mielofibrosis son miembros aliados de la FEMEXER, [...]
Dando seguimiento al trabajo que hemos hecho con los legisladores, nos anima que su participación aterrice compromisos. Es así que en días pasados se publicaron puntos de acuerdo que buscan otorgar certezas a nuestros enfermos con acuerdos que si recorren el trabajo legislativo con eficiencia, [...]
La Asociación Internacional de Pompe (IPA, por sus siglas en inglés) nos ha compartido generosamente su folleto “Conexiones Pompe”, dirigido a pacientes y familiares que sufren la misma enfermedad.
En el marco de las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014, el Proyecto Pide un Deseo México iap (PPuDM) organizó una semana con actividades muy interesantes. Fueron cinco días muy intensos, donde cosechamos dulces frutos, como los que se señalan en las [...]
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal Resumen Este síndrome se ha descrito en 4 pacientes y sus respectivas familias, incluyendo 17 casos, […]
Sinónimos: Eritrocitosis congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina Eritrocitosis familiar Policitemia congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante o No aplicable Edad de inicio o aparición: Cualquier […]
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: Senectud la edad adulta Resumen La enfermedad hidatídica alveolar es debida a la larva de la tenia Echinococcus multilocularis. Se encuentra solamente […]
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición:Infancia Resumen Las epilepsias reflejas (ER) son síndromes epilépticos raros con crisis inducidas por factores de activación específicos (ya sea mediante estimulación visual, […]
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide […]
Sinónimos: Epilepsia juvenil con mioclono JME Prevalencia: Desconocido Herencia: Multigénico / multifactorial o Autosómico dominante o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Adolescencia Resumen La epilepsia mioclónica juvenil es el síndrome de epilepsia generalizada […]
Sinónimos: BFIE BFIS Convulsiones infantiles familiares benignas Crisis infantiles familiares benignas Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal Infancia Resumen La epilepsia infantil benigna familiar (BFIE) es un síndrome […]
Sinónimos: GEPD Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (normalmente crisis de ausencia o tónico-clónicas […]
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen Este trastorno se caracteriza por una encefalopatía progresiva de inicio temprano con mioclonus continuo migratorio. Se […]
AcceSalud
Programa de Información, Orientación y Apoyo Psicológico
Proyecto Pide un Deseo México
Asociación de pacientes que apoya a los enfermos lisosomales mexicanos
