Mensaje del Proyecto Pide un Deseo México a FEMEXER
Febrero es el mes en que los trabajos a favor de nuestros pacientes se intensifican para darles visibilidad y crearles
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enfermedades lisosomales
Logran reproducir en ratones enfermedad neurológica rara para investigarla
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95% de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.
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Ocho millones de mexicanos tienen enfermedades raras y… ¡no lo saben!
“La mayoría de los pacientes ni siquiera saben que la tienen”, cita Paulina quien da terapias psicológicas a pacientes y sus familias.
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Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
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Potencial terapia génica para la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva provocada por la deficiencia en alfa-1,4-glucosidasa ácida (GAA), enzima encargada de hidrolizar el glucógeno en unidades de glucosa.
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Esta rara enfermedad podría afectar a tu hijo
Suelen nacer con talla normal y permanecer con índices normales hasta el primer año de vida.
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Qué es el síndrome de Hunter, una de las 8 mil “enfermedades raras” tratadas por la medicina
Como uno de los órganos afectados es el cerebro, cada caso tiene un desarrollo de problemas diferente.
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‘I Jornada Científica sobre la Enfermedad de Gaucher’ de MPS España
La enfermedad de Gaucher es causada por una mutación en el gen de una enzima, la glucocerebrosidasa, que conlleva a una acumulación de sustancias en los lisosomas.
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Mucopolisacaridosis, enfermedades raras de bebé
Al ser hereditarias, son los padres portadores los que las transmiten a sus hijos.
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Síndrome de Morquio requiere tratamiento
Este síndrome es difícil de diagnosticar ya que sus síntomas iniciales son muy leves y comienzan a ser visibles en el segundo y tercer año de vida.
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Investigadores de la UCAM descubren una molécula con la que mejorar la enfermedad de Fabry
El grupo que dirige el doctor Horacio Emilio Pérez lleva dos años investigando en estructuras moleculares para frenar enfermedades raras.
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FDA aprueba nuevo medicamento para tratar una forma de la enfermedad de Gaucher
La seguridad y eficacia de Cerdelga se evaluaron en dos ensayos clínicos con 199 participantes con diabetes tipo 1 de la enfermedad de Gaucher.
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Conoce más sobre la enfermedad de Gaucher
Para padres de familia y población general es fundamental conocer los síntomas y no dudar en consultar con el medico ante cualquier sospecha.
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Pacientes con déficit de lipasa ácida lisosomal piden que el único tratamiento sea gratuito
Se trata de una patología de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular.
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Los síntomas auditivos pueden orientar en la detección de nuevos casos de mucopolisacaridosis en niños
Las MPS son un conjunto de trastornos de depósito lisosomal poco frecuentes y crónicos. Entre los síntomas que presentan estos pacientes se encuentra la afectación auditiva.
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Existen dos casos de Gaucher en Bolivia
Se calcula que la enfermedad de Gaucher afecta a entre 1 de cada 60,000 y 1 de cada 100,000 personas en la población general.
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Gaucher y el deporte ¿Dónde está el límite?
Es muy importante saber qué deportes podemos practicar en base al conocimiento de los síntomas.
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La enfermedad de Gaucher, a la espera de una terapia génica
Desde principios de los 90 existe una terapia enzimática no curativa pero que permite a los pacientes llevar una vida prácticamente normal.
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1 de octubre, Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es considerada una enfermedad rara, que en Chile, hasta ahora se conoce que la padecen 40 personas.
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Piden diagnóstico y tratamiento precoz para evitar avance enfermedad Gaucher
La patología de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general.
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Una gala para encontrar una cura para Natalia y para la enfermedad de Niemann Pick
Esta enfermedad, según explicó Alarcón, se enmarca dentro de las denominadas ‘enfermedades raras’, de tipo neurodegenerativo y con un 100% de mortalidad.
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La importancia de las pruebas de imagen en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Gaucher, por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental.
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2016: año olímpico. El deporte y la enfermedad de Gaucher
El deporte es una palanca para la superación personal y el refuerzo de la autoestima.
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La enfermedad de Gaucher: la falta de una enzima en la sangre
La enfermedad de Gaucher es el defecto de un gen que regula la fabricación de una proteína que se localiza en el lisosoma (estructura pequeña del interior de la célula).
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Shire implicada en la formación de los especialistas sobre enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher tipo 1 es la enfermedad de depósito lisosomal más común causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA).
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John Jairo Covarrubias: Joven que sufre rara enfermedad recibe terapia que le ha cambiado la vida
Los padres no se dieron por vencidos y aunque muchos establecimientos educacionales no estuvieron dispuestos a incorporar al niño a sus aulas, ellos se propusieron sacar adelante a su hijo.
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La Fe atiende de manera integral enfermedades metabólicas raras en 26 niños
En el hospital La Fe de Valencia profesionales de más de trece especialidades médico-quirúrgicas tratan a estos pacientes.
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Mucopolisacaridosis Tipo 1: enfermedad degenerativa que afecta a menores peruanos
Dos niños necesitan urgente apoyo para que su vida no continúe en riesgo.
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“Pide un Deseo” a favor del derecho a la salud de pacientes de Enfermedades Raras
“Pide un deseo” ha salvado la vida de 300 enfermos, gracias a una política de acceso para los tratamientos oportunos de las Enfermedades Raras (Lisosomales).
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Síndrome de Niemann-Pick: Cuando la grasa puede terminar matando
Esta es la historia de los afectados por el síndrome de Niemann-Pick.
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El diagnóstico y tratamiento precoz de las mucopolisacaridosis es esencial
A pesar de que no existe un registro nacional de los casos de MPS en España, la incidencia global se estima en 1 caso por cada 22.500 nacidos vivos.
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El “alzheimer infantil” de Daniel, a la espera de una terapia génica
Padece una enfermedad neurodegenerativa que afecta a alrededor de 70 menores en España. Este año un hospital del País Vasco podría administrar un nuevo tratamiento para intentar frenar la patología.
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En España hay más de 300 personas con enfermedad de Gaucher
Está considerada como una patología poco frecuente, crónica y progresiva. Los especialistas alertan de sus “graves complicaciones irreversibles” sin un tratamiento a tiempo.
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Shire de México, organiza Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras
Con la participación de médicos del sector Salud Público, representantes de la Sociedad Civil, se llevó a cabo la segunda reunión anual de enfermedades raras.
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Cancún es sede de especialistas que estudian enfermedades raras
La enfermedad de Gaucher está presente en uno de cada 60 mil individuos.
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Padecen enfermedades raras 120 mil personas en el país sin saberlo
Una enfermedad rara se define por el número de las personas que la padecen, pues en el caso de Europa se clasifica cuando afecta a menos de cinco de cada 10 diez mil y en América involucra a menos de 200 mil habitantes de la población en general.
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Terapia génica para evitar daños irreversibles en pacientes con enfermedad de Gaucher
Casi 300 especialistas, médicos y pacientes participan en una reunión internacional para abordar la enfermedad desde el punto de vista de la investigación y el tratamiento.
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Reconocen avance en enfermedades lisosomales
En México, no existe un registro exacto sobre la prevalencia del síndrome de Hunter; no obstante, de acuerdo con expertos, esta enfermedad junto con las enfermedades de Fabry y de Gaucher son las 3 principales enfermedades de depósito lisosomal en el país
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Reconocen a Cofepris protección a pacientes con enfermedades lisosomales
De acuerdo con especialistas el medicamento carecía de referencias y estudios que validarán su efectividad.
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La afectación ósea se manifiesta entre una amplia mayoría de pacientes con enfermedad de Gaucher
Los problemas óseos afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes por lo que su detección precoz y seguimiento es fundamental.
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Buscan atender enfermedades por depósito lisosomal o rara
SSG replica protocolos de atención del Instituto Nacional de Pediatría para la atención de pacientes con enfermedades raras
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Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta –afortunadamente– a pocas personas en el
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Piensa otra vez. Piensa Niemann Pick C
La campaña «Piensa de nuevo. Piensa Niemann Pick tipo C.» está orientada a que los médicos tratantes de niños con
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Niemann Pick C: testimonio de Roberto
Roberto yace postrado en cama porque padece Niemann Pick tipo C. Ya existe el tratamiento en México y no se lo aplican en las instituciones de salud en México.
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Niemann Pick C, declaraciones de una neuróloga pediatra
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta –afortunadamente– a pocas personas en el
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Averigüe si su niño Hunter puede participar en investigación
Averigüe si su niño Hunter (MPS tipo II) puede participar en un estudio de investigación.
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Josué, paciente con MPS tipo VI, en entrevista con David Peña
En esta emotiva y deliciosa entrevista que sostiene David Peña, nuestro presidente, con Josué Rubén Antonio Ríos, paciente con MPS
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Kampaña-5L
Uno de nuestros miembros fundadores, el Proyecto Pide un Deseo México ofrecerá una campaña de información y sensibilización a favor
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Entrevista a Toto y Pali por canal 45 de Guanajuato
Nuestra querida amiga Cecilia Infante es conductora del programa de TV “Guanajuato… por siempre” que transmite el canal 45 de
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Puntos de acuerdo a favor de las enfermedades lisosomales
Dando seguimiento al trabajo que hemos hecho con los legisladores, nos anima que su participación aterrice compromisos. Es así que
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