Nuestra querida amiga Cecilia Infante es conductora del programa de TV “Guanajuato… por siempre” que transmite el canal 45 de Telecable de Guanajuato. Además de su labor en los medios televisivos, Ceci y su asociación de pacientes con mielofibrosis son miembros aliados de la FEMEXER, [...]
Dando seguimiento al trabajo que hemos hecho con los legisladores, nos anima que su participación aterrice compromisos. Es así que en días pasados se publicaron puntos de acuerdo que buscan otorgar certezas a nuestros enfermos con acuerdos que si recorren el trabajo legislativo con eficiencia, [...]
La Asociación Internacional de Pompe (IPA, por sus siglas en inglés) nos ha compartido generosamente su folleto “Conexiones Pompe”, dirigido a pacientes y familiares que sufren la misma enfermedad.
En el marco de las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014, el Proyecto Pide un Deseo México iap (PPuDM) organizó una semana con actividades muy interesantes. Fueron cinco días muy intensos, donde cosechamos dulces frutos, como los que se señalan en las [...]
Desde hace un año en México tenemos un centro de alta especialidad para el tratamiento de enfermedades lisosomales. Nuestra revista Comunidad Lisosomal · México publicó una reseña hace un año sobre esta importante área del IMSS [vea la nota de hace un año]. Este centro de alta especialidad el primero en el país orientado al diagnóstico y tratamiento de los padecimientos lisosomales. El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) fue quien inauguró el primer Centro de Excelencia en México. La unidad, que ya tiene un año de dar este servicio, esta físicamente ubicada dentro del Hospital General Gaudencio González Garza del Centro Médico Nacional La Raza.
El Proyecto Pide un Deseo México se suma al esfuerzo de Fundación GEISER para potenciar el trabajo en las comunidades comprometidas con las enfermedades raras. Para nosotros, al igual que para GEISER, la comunidad está formada por los pacientes y sus familias, los profesionales del cuidado de la salud, las instituciones de salud gubernamentales, los profesionales en salud pública, la academia médica junto con los investigadores científicos y la industria farmacéutica. Nuestra comunidad lisosomal sabe que debe salir asilamiento regional y alzar la voz junto con toda la América Latina y el Caribe.
Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen Este síndrome se caracteriza por la pérdida progresiva de audición neurosensorial debido a una degeneración cocleosacular grave y a cataratas. [...]
Sinónimos: Deformidad en pinza de langosta Ectrodactilia Malformación de manos y pies hendidos SHFM Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal [...]
Sinónimos: Prevalencia: Desconocido Herencia: Multigénico/multifactorial Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La deformidad de Madelung (DM) es una anomalía de la muñeca, predominantemente bilateral, caracterizada por un acortamiento y arqueamiento de radio [...]
Sinónimos: Déficit preaxial – polidactilia postaxial – hipospadias Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El síndrome de Guttmacher es un síndrome [...]
Sinónimos: Déficit NAGA tipo 1 Enfermedad de Schindler tipo 1 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) [...]
Sinónimos: Déficit múltiple de carboxilasas de aparición temprana Déficit múltiple de carboxilasas neonatal Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El déficit de holocarboxilasa sintetasa (HCS) [...]
Sinónimos: MCD Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El déficit múltiple de carboxilasas (DMC) es un término usado para describir errores congénitos del metabolismo de [...]
Sinónimos: Déficit intelectual asociado al sitio frágil FRAXE Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: – Resumen El síndrome FRAXE es una forma no [...]
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de [...]
Despacho de Consultoría Peña & Palacios, s.c.
Despacho de consultoría para asociaciones de pacientes
Proyecto Pide un Deseo México, i.a.p.
Institución de asistencia privada que apoya a los enfermos lisosomales mexicanos