Epilepsia hereditaria: dos ejemplos muy representativos
La epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia familiar del lóbulo temporal son condiciones relativamente frecuentes que entran dentro del grupo de las epilepsias hereditarias.
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epilepsia
La FDA concede aprobación tentativa a la película oral de Clobazam para el síndrome de Lennox-Gastaut
La aprobación final de la FDA para Sympazan está pendiente de la expiración estimada de octubre de 2018 del período de exclusividad de medicamentos huérfanos para las tabletas de clobazam.
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Takeda y Ovid proporcionan actualización sobre el programa de desarrollo clínico para fármaco antiepiléptico en investigación
Estos tres ensayos se suman a un ensayo clínico en fase 1b / 2a en curso y totalmente enrolado para pacientes adultos con DEE. Se espera que los datos principales de este estudio estén disponibles en el cuarto trimestre de 2018.
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Activistas de pacientes hablan después de que NHS England decidiera no financiar medicamento para la epilepsia asociada al TSC
Everolimus es un inhibidor de mTOR que puede bloquear procesos involucrados en el crecimiento tumoral. Se ha demostrado que reduce los tumores cerebrales causados por el CET y también puede usarse para tratar la epilepsia asociada al CET.
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Los objetivos de la fase 3 de prueba son una forma rara de epilepsia pediátrica sin terapias autorizadas
En junio de 2017 se le otorgó a Marinus la designación de medicamento huérfano para el uso de ganaxolona en pacientes con DDC.
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Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual
La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable.
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Estados Unidos aprueba el primer medicamento en base a cannabis
La agencia regulatoria de ese país FDA dio el visto bueno a Epidiolex, que será usado para tratar dos tipos raros pero severos de epilepsia infantil.
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La FDA aprueba el cannabidiol para el síndrome de Lennox-Gastaut y el síndrome de Dravet
“Las convulsiones difíciles de controlar que los pacientes con síndrome de Dravet y síndrome de Lennox-Gastaut experimentan tienen un profundo impacto en la calidad de vida de estos pacientes”.
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Trabajan en ensayos clínicos para probar un tratamiento para el síndrome de Phelan-McDermid
El medicamento en investigación que se probará se llama AMO-01 y fue desarrollado por AMO Pharma, que se especializa en el desarrollo de terapias para enfermedades raras que tienen opciones de tratamiento muy limitadas o nulas disponibles actualmente.
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Demorar inicio de la epilepsia en niños pequeños mejoraría otras afecciones neurológicas
Esta investigación sobre la epilepsia infantil se produjo después de que un niño diagnosticado con esclerosis tuberosa recibiera medicamentos para la epilepsia antes de desarrollar epilepsia.
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El cerebro cambia su actividad antes de una crisis epiléptica
Un estudio desarrollado entre el CBC de la UPF y el IMIM demuestra que la variación tiene lugar en un proceso de dos etapas. Estos resultados contribuirán a cambiar el paradigma diagnóstico y terapéutico que se ha tenido hasta el momento.
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Un estetoscopio cerebral para detectar la epilepsia silenciosa
Puede ser usado por personal no especializado y detecta los ataques que cursan en ausencia de síntomas visibles.
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Discapacidad intelectual – hipotriquia – braquidactilia
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología desconocida que provoca: estatura baja, hipotricosis, braquidactilia con epífisis cónicas, epilepsia y retraso mental agudo.
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Prueban con éxito un implante que aumenta la memoria en pacientes con epilepsia
La investigación podría utilizarse en pacientes con demencia, ayudando a su memoria a medida que ésta se degenera.
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