Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Shinshu en Nagano, Japón, hizo un descubrimiento clave sobre el mecanismo que causa la microcefalia con pontino y la hipoplasia cerebelosa (MICPCH), un raro trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro.
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La epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia familiar del lóbulo temporal son condiciones relativamente frecuentes que entran dentro del grupo de las epilepsias hereditarias.
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La aprobación final de la FDA para Sympazan está pendiente de la expiración estimada de octubre de 2018 del período de exclusividad de medicamentos huérfanos para las tabletas de clobazam.
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Estos tres ensayos se suman a un ensayo clínico en fase 1b / 2a en curso y totalmente enrolado para pacientes adultos con DEE. Se espera que los datos principales de este estudio estén disponibles en el cuarto trimestre de 2018.
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Everolimus es un inhibidor de mTOR que puede bloquear procesos involucrados en el crecimiento tumoral. Se ha demostrado que reduce los tumores cerebrales causados por el CET y también puede usarse para tratar la epilepsia asociada al CET.
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En junio de 2017 se le otorgó a Marinus la designación de medicamento huérfano para el uso de ganaxolona en pacientes con DDC.
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La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable.
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La agencia regulatoria de ese país FDA dio el visto bueno a Epidiolex, que será usado para tratar dos tipos raros pero severos de epilepsia infantil.
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“Las convulsiones difíciles de controlar que los pacientes con síndrome de Dravet y síndrome de Lennox-Gastaut experimentan tienen un profundo impacto en la calidad de vida de estos pacientes”.
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El medicamento en investigación que se probará se llama AMO-01 y fue desarrollado por AMO Pharma, que se especializa en el desarrollo de terapias para enfermedades raras que tienen opciones de tratamiento muy limitadas o nulas disponibles actualmente.
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Esta investigación sobre la epilepsia infantil se produjo después de que un niño diagnosticado con esclerosis tuberosa recibiera medicamentos para la epilepsia antes de desarrollar epilepsia.
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Un estudio desarrollado entre el CBC de la UPF y el IMIM demuestra que la variación tiene lugar en un proceso de dos etapas. Estos resultados contribuirán a cambiar el paradigma diagnóstico y terapéutico que se ha tenido hasta el momento.
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Puede ser usado por personal no especializado y detecta los ataques que cursan en ausencia de síntomas visibles.
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El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología desconocida que provoca: estatura baja, hipotricosis, braquidactilia con epífisis cónicas, epilepsia y retraso mental agudo.
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