Epilepsia hereditaria: dos ejemplos muy representativos
La epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia familiar del lóbulo temporal son condiciones relativamente frecuentes que entran dentro del grupo de las epilepsias hereditarias.
Leer másLa epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia familiar del lóbulo temporal son condiciones relativamente frecuentes que entran dentro del grupo de las epilepsias hereditarias.
Leer másLa aprobación final de la FDA para Sympazan está pendiente de la expiración estimada de octubre de 2018 del período de exclusividad de medicamentos huérfanos para las tabletas de clobazam.
Leer másEstos tres ensayos se suman a un ensayo clínico en fase 1b / 2a en curso y totalmente enrolado para pacientes adultos con DEE. Se espera que los datos principales de este estudio estén disponibles en el cuarto trimestre de 2018.
Leer másEverolimus es un inhibidor de mTOR que puede bloquear procesos involucrados en el crecimiento tumoral. Se ha demostrado que reduce los tumores cerebrales causados por el CET y también puede usarse para tratar la epilepsia asociada al CET.
Leer másEn junio de 2017 se le otorgó a Marinus la designación de medicamento huérfano para el uso de ganaxolona en pacientes con DDC.
Leer másLa epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable.
Leer másLa agencia regulatoria de ese país FDA dio el visto bueno a Epidiolex, que será usado para tratar dos tipos raros pero severos de epilepsia infantil.
Leer más“Las convulsiones difíciles de controlar que los pacientes con síndrome de Dravet y síndrome de Lennox-Gastaut experimentan tienen un profundo impacto en la calidad de vida de estos pacientes”.
Leer másEl medicamento en investigación que se probará se llama AMO-01 y fue desarrollado por AMO Pharma, que se especializa en el desarrollo de terapias para enfermedades raras que tienen opciones de tratamiento muy limitadas o nulas disponibles actualmente.
Leer másEsta investigación sobre la epilepsia infantil se produjo después de que un niño diagnosticado con esclerosis tuberosa recibiera medicamentos para la epilepsia antes de desarrollar epilepsia.
Leer másUn estudio desarrollado entre el CBC de la UPF y el IMIM demuestra que la variación tiene lugar en un proceso de dos etapas. Estos resultados contribuirán a cambiar el paradigma diagnóstico y terapéutico que se ha tenido hasta el momento.
Leer másPuede ser usado por personal no especializado y detecta los ataques que cursan en ausencia de síntomas visibles.
Leer másEl síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología desconocida que provoca: estatura baja, hipotricosis, braquidactilia con epífisis cónicas, epilepsia y retraso mental agudo.
Leer másLa investigación podría utilizarse en pacientes con demencia, ayudando a su memoria a medida que ésta se degenera.
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