Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía

El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

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Síndrome de sinostosis radiocubital – microcefalia – escoliosis

El síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis, también conocido como síndrome de Guiffré-Tsukahara, es un síndrome extremadamente raro con sinostosis caracterizado por la asociación de sinostosis radiocubital con microcefalia, escoliosis, baja estatura y déficit intelectual.

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Síndrome de alopecia – contracturas – enanismo – discapacidad intelectual

El síndrome de alopecia-contracturas-enanismo-discapacidad intelectual (síndrome ACD) es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por baja estatura de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, convulsiones, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfismo facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga).

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Síndrome cerebro-costo-mandibular

El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (”gaps”) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.

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Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedrich (FRDA) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza clásicamente por una ataxia progresiva de la marcha, disartria, disfagia, disfunción oculomotora, pérdida de los reflejos tendinosos profundos, signos de afectación del tracto piramidal, escoliosis, y en algunos casos, miocardiopatía, diabetes mellitus, pérdida visual y audición defectuosa.

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Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg

El síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg es un síndrome malformativo hereditario muy poco frecuente que se caracteriza por onfalocele, escoliosis, rasgos dismórficos leves (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, párpados en forma de S y labio superior delgado) hipoplasia de laringe y faringe, y dificultades en el aprendizaje.

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Síndrome BRESEK

El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas (malformaciones, nervios ópticos poco desarrollados, orejas grandes y de implantación baja y pérdida de audición) y displasia/hipoplasia renal (dándole el acrónimo de síndrome de BRESEK en inglés).

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