estatura corta – FEMEXER

Catarata – discapacidad intelectual – hipogonadismo

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico.

Sinónimos: Mastocotosis – estatura baja- sordera Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autósomico recesivo Edad de inicio o aparición:

Sinónimos: Síndrome de Mievis-Verellen-Dumounin Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Sinónimos: Displasia epifisaria – microcefalia – nistagmo Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o