Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

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Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita – pérdida de audición variable

La parálisis facial hereditaria congénita con pérdida variable de audición es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro caracterizado por una parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismórficos (retrusión del tercio medio facial, orejas de implantación baja), y estrabismo.

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Ceguera nocturna estable congénita

La ceguera nocturna estable congénita (CNEC) hace referencia a un grupo de trastornos retinianos no progresivos caracterizados por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la oscuridad, agudeza visual pobre (que oscila entre 20/30 y 20/200), miopía (variando desde baja (-0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) hasta elevada (>=-10.00 D), nistagmo, estrabismo y anomalías de lavisión normal de los colores y del fondo de ojo.

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Meduloepitelioma del sistema nervioso central

El meduloepitelioma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) de la infancia o la niñez que se origina en el epitelio medular primario del ojo y se localiza con mayor frecuencia en la médula espinal y en el cerebro, aunque en ocasiones en el nervio óptico, y que se manifiesta con pérdida de visión, estrabismo, proptosis y dolor

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