La hiperfalangia es una malformación congénita de las extremidades, caracterizada por la presencia de una falange accesoria, entre el metacarpo/metatarso y la falange proximal, o entre cualquiera de las otras dos falanges de un dedo, excluyendo el pulgar.
Leer más
El tumor tritón maligno (MTT) es un subtipo agresivo raro de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST; consulte este término) caracterizado histopatológicamente por diferenciación rabdomioblástica focal.
Leer más
La reticulosis pagetoide localizada es una variante rara de la micosis fungoide (MF; ver este término), un tipo de linfoma cútaneo de células T. Se caracteriza por la presencia de máculas o placas localizadas con hiperplasia epidérmica y proliferación intraepidérmica de células T neoplásicas. Compromete habitualmente a una de las extremidades.
Leer más
Sinónimos: MRCLS Prevalencia: Desconocido Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen El liposarcoma mixoide/de
Leer más
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autósomico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La miotonía permanens es muy
Leer más
Sinónimos: Fascitis difusa con eosinofilia Síndrome de Shulman Prevalencia: Desconocido Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Leer más
Sinónimos: DYT16 Distonía parkinsonismo de inicio precoz Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o
Leer más
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal Resumen
Leer más
Sinónimos: Displasia atriodigital tipo 1 Síndrome mano-corazón tipo 1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal
Leer más
Sinónimos: Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales Enanismo de Robinow Síndrome de Robinow-Silverman-Smith Síndrome de cara de feto Síndrome
Leer más
Sinónimos: Deformidad en pinza de langosta Ectrodactilia Malformación de manos y pies hendidos SHFM Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia:
Leer más
Sinónimos: Síndrome de Buttiens-Fryns Síndrome microduplicación 10q24 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o
Leer más
Sinónimos: Condrodisplasia tipo Grebe Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen
Leer más
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La condrodisplasia metafisiaria tipo
Leer más
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Leer más