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Vectores virales ‘made in Spain’

22 septiembre 2016 Vicente Castillo enfermedades huérfanas, enfermedades poco frecuentes, enfermedades raras, gen, implante, salud

Los vectores virales no se aplican únicamente a enfermedades raras. El procedimiento se puede adaptar también a cualquier patología en la que se conozca el gen responsable de la enfermedad.

Enfermedades raras

Mucopolisacaridosis tipo 1

7 julio 2014 Yanin Peña enzima, gen, síndrome

Sinónimos: Déficit de alfa-L-iduronidasa MPS1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La mucopolisacaridosis

cardiopatia congenita, sindrome holt-oram

Enfermedades raras

Comunicación interauricular con defecto de conducción

27 mayo 2014 Yanin Peña cardiopatía congénita, cromosoma, gen

Sinónimos: Prevalencia:<1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

Enfermedades raras

Síndrome de Apert

28 enero 2014 Yanin Peña gen, síndrome apert, trastorno

Sinónimos: ACS 1 Acrocefalosindactilia tipo 1 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Neonatal

Enfermedades raras

Aciduria D-glicérica

23 enero 201423 enero 2014 Yanin Peña ácido glicérico, gen, trastorno metabólico

Sinónimos: Acidemia D-glicérica Déficit de D-glicerato quinasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen: