Proyecto Precipita: “Medicina personalizada para las GRINpatías, una enfermedad neuropediátrica rara“

Las GRINpatías son un conjunto de condiciones neurológicas que alteran el desarrollo, formación y función del cerebro, y que a nivel clínico se manifiestan por un cuadro no-sindrómico con discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora, de la conducta social y trastornos digestivos.

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Un estudio indica la necesidad de más genetistas oculares para reducir el diagnóstico erróneo de la enfermedad Stargardt

El problema del diagnóstico erróneo es, desafortunadamente, un problema que enfrentan muchos de los que viven con enfermedades raras. Dado que las enfermedades raras son poco frecuentes, existe una falta general de conocimiento sobre sus síntomas.

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El Grupo Internacional de Investigación Genética iniciará un estudio sobre el síndrome hipermóvil de Ehlers-Danlos (hEDS)

La reunión de este distinguido grupo internacional de genetistas que forman la Red de Investigación Genética Hypermobile EDS fue posible gracias a dos donaciones muy importantes.

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