Cistinosis nefropática juvenil

La cistinosis nefropática juvenil es la forma intermedia, en cuanto a gravedad y edad de aparición, de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los ojos.

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Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía – susceptibilidad a infecciones crónicas

El síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía – susceptibilidad a infecciones crónicas es un trastorno inmunológico extremadamente raro autosómico dominante caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), desregulación inmunológica con infecciones bacterianas pulmonares y de transmisión sanguínea, e infecciones fúngicas (candidiasis crónica mucocutánea) que se desarrolla en la lactancia.

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Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1

La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).

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