Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).
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El déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa (PEPCK) es un trastorno metabólico que se origina por un defecto en la gluconeogénesis.
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La mielofibrosis con metaplasia mieloide es una enfermedad mieloproliferativa con una incidencia anual de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 individuos y una edad en el momento del diagnóstico de unos 60 años (se ha notado que la prevalencia aumenta entre los judíos Askenazi).
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La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
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El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.
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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) hepática y muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno. Es la forma más leve de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de PhK (ver término).
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Los síndromes hipereosinofílicos (SHE) constituyen un grupo raro y heterogéneo de trastornos, definidos como eosinofilia persistente y marcada en sangre (> 1,5 × 109/L durante más de seis meses consecutivos) asociada con evidencia de daño orgánico inducido por eosinófilos, habiendo excluido otras causas de hipereosinofilia como trastornos alérgicos, parasitarios y malignos.
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Sinónimos: Enfermedad de Morquio Mucopolisacaridosis tipo IV Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:
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Sinónimos: HCL-v Variante de la reticuloendoteliosis leucémica Variante prolinfocítica de la HCL Variante prolinfocítica de la leucemia de células pilosas
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Sinónimos: Déficit de fosforilasa hepática Déficit de glucógeno fosforilasa en el hígado Déficit de glucógeno fosforilasa hepática Enfermedad de Hers
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