Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno

El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.

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Síndromes hipereosinofílicos

Los síndromes hipereosinofílicos (SHE) constituyen un grupo raro y heterogéneo de trastornos, definidos como eosinofilia persistente y marcada en sangre (> 1,5 × 109/L durante más de seis meses consecutivos) asociada con evidencia de daño orgánico inducido por eosinófilos, habiendo excluido otras causas de hipereosinofilia como trastornos alérgicos, parasitarios y malignos.

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