El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas.
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Sinónimos: Anasarca fetal Edema fetal generalizado HF Prevalencia: Desconocido Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
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Sinónimos: Displasia esquelética, tipo Greenberg Hidropesía – calcificación ectópica – displasia esquelética apolillada Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia:
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