Frontorrinia

La frontorrinia es un tipo sindrómico particular de malformación frontonasal caracterizado por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela amplia, surco nasolabial ensanchado, fosas nasales estrechas y muy separadas, desarrollo insuficiente de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y una línea de nacimiento del cabello baja.

Leer más

Discapacidad intelectual ligada al X tipo Najm

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

Leer más

Síndrome 3MC

El síndrome 3MC describe un trastorno raro del desarrollo que unifica los trastornos solapantes autosómicos recesivos previamente conocidos como síndromes de Carnevale, Mingarelli, Malpuech y Michels, caracterizados por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye una dismorfia facial distintiva (por ejemplo, hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis, cejas muy arqueadas), labio y/o paladar hendido, craneosinostosis, problemas de aprendizaje, sinostosis radiocubital y anomalías genitales y vesículo-renales.

Leer más

Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta

La displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta es un trastorno esquelético, descrito en tres pacientes hasta la fecha, caracterizado clínicamente por múltiples fracturas, huesos wormianos del cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfismo facial (hipertelorismo, plenitud periorbitaria).

Leer más

Deficiencia intelectual ligada al X tipo Najm

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

Leer más

Síndrome de anoftalmía plus

El síndrome de anoftalmia plus es un síndrome muy raro de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura facial y defectos del tubo neural a nivel sacro, junto con otras anomalías adicionales que incluyen glaucoma congénito, coloboma del iris, vítreo primario hiperplásico, hipertelorismo, orejas de implantación baja, clinodactilia, atresia/estenosis coanal, disgenesia del sacro, médula espinal anclada, siringomielia, hipoplasia del cuerpo calloso, ventriculomegalia cerebral y anomalías endocrinas.

Leer más

Síndrome GAPO

El síndrome GAPO es un trastorno genético muy raro del que sólo se han descrito 24 casos en todo el mundo. GAPO es el acrónimo creado por Tipton y Gorlin para referirse a las manifestaciones observadas en este síndrome: G por el retraso del crecimiento con edad ósea retrasada (del inglés growth retardation), A por la alopecia (adquirida después del nacimiento), P por la pseudoanodoncia (dientes deciduales y permanentes sin erupcionar) y O por la atrofia óptica (afectación inconstante).

Leer más