Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa

La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente con niveles elevados de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, grave retraso generalizado del desarrollo, disfunción hepática de leve a grave, hipotonía y dismorfia facial (siendo los más significativos el abombamiento frontal, la macrocefalia, el hipertelorismo y el puente nasal hundido).

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Síndrome de interrupción del tallo hipofisario

El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS, por sus siglas en inglés) es una anomalía congénita de la hipófisis que provoca una deficiencia hipofisaria y que se caracateriza generalmente por una triada que incluye: tallo hipofisario interrumpido o muy delgado, hipófisis posterior ectópica (o ausente) (EPP), y aplasia o hipoplasia de la hipófisis anterior visible por resonancia nuclear magnética (RNM). En algunos pacientes la anomalía puede limitarse a la EPP (también llamada neurohipófisis ectópica) o a presentar el tallo hipofisario interrumpido.

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