Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cilliers

El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes). Se ha descrito en cuatro hombres pertenecientes a una misma familia.

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Deficiencia intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.

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