Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfismo facial (incluyendo hipoplasia de media cara y calvicie frontotemporal prematura).
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El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.
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Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfismo facial (incluyendo hipoplasia de media cara y calvicie frontotemporal prematura).
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Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3, ver término), hipogonadismo y comportamiento anómalo.
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El síndrome de Schinzel es un trastorno hereditario muy raro caracterizado por malformaciones cubitales, hipoplasia y disfunción de las glándulas axilares aprocrinas y mamarias, disfunción endocrina (hipogonadismo, obesidad), anomalías dentales y malformaciones viscerales ocasionales.
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El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: estatura corta, hipogonadismo, retraso en el desarrollo y dismorfismo facial.
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El síndrome de Crandall es un tipo poco frecuente de displasia capilar que se asemeja al síndrome de Björnstad, (q.v) que combina pili torti irregulares, sordera e hipogonadismo con déficits de LH y GH.
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Sinónimos: Síndrome de Bassoe Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Neonatal Resumen Este síndrome
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Sinónimos: Displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo Displasia frontonasal con alopecia y anormalidades genitales Prevalencia: <1 / 1 000 000
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Sinónimos: CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa Prevalencia: 1-9
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Sinónimos: BFLS Déficit intelectual – epilepsia – trastornos endocrinos Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X
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Sinónimos: Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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