hipoplasia – FEMEXER

Síndrome de Poland

6 noviembre 20177 noviembre 2017 Webmaster amastia, escápula elevada, hipoplasia

También se han descrito diversas anomalías en pechos y pezones, con una afectación variable de la mano y del antebrazo (algunos pacientes presentan manos normales).

Enfermedades raras

Síndrome ulnar-mamario

19 julio 2016 Yanin Peña hipogonadismo, hipoplasia, malformaciones cubitales

El síndrome de Schinzel es un trastorno hereditario muy raro caracterizado por malformaciones cubitales, hipoplasia y disfunción de las glándulas axilares aprocrinas y mamarias, disfunción endocrina (hipogonadismo, obesidad), anomalías dentales y malformaciones viscerales ocasionales.

Enfermedades raras

Síndrome de Kleefstra

17 junio 2016 Yanin Peña braqui-microcefalia, cejas grandes, hipoplasia, sinofridia

El síndrome de Kleefstra (SK) es una enfermedad genética que se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.

Enfermedades raras

Pseudo anodoncia – hipoplasia maxilar – genu valgum

17 marzo 2016 Yanin Peña erupción dientes, hipoplasia, orejas deformes, síndrome

La no erupción de los dientes con hipoplasia maxilar y genu valgum es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por la no erupción de múltiples dientes permanentes, hipoplasia del proceso alveolar y de la región máxilo-cigomática, genu valgum grave y orejas deformes.

Enfermedades raras

Microcórnea – corectopia – hipoplasia macular

27 noviembre 2015 Yanin Peña corectopia, hipoplasia, microcórnea, síndrome

Sinónimos:– Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen Este síndrome se caracteriza por la presencia

Enfermedades raras

Macrocefalia – estatura baja – paraplejía

14 septiembre 2015 Yanin Peña estatura baja, hipoplasia, macrocefalia, síndrome

Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen

Enfermedades raras

Síndrome de miembros y mamas

10 septiembre 2015 Yanin Peña anomalías manos, aplasia glándulas mamarias, hipoplasia, pies

Sinónimos: LMS Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Enfermedades raras

Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la TSH

22 julio 2015 Yanin Peña hipoplasia, hormonas, tiroides

Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El hipotiroidismo debido a

Enfermedades raras

Displasia de hombro y pelvis

2 septiembre 2014 Yanin Peña disostosis, displasia hombro pelvis, hipoplasia

Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

Enfermedades raras

Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss

22 agosto 2014 Yanin Peña audición, hipoplasia, síndrome Gorlin-Chaudhry-Moss

Sinónimos: Disostosis craneofacial – anomalías genitales-dentales-cardíacas Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: