Hipotonía neonatal: ¿entraña un diagnóstico difícil?
La hipotonía neonatal aparece vinculada con una larga lista de trastornos.
Leer más
hipotonía neonatal
Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica
La variante neurológica del síndrome de Waardnburg-Shah, también llamada neuropatía desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg y enfermedad de Hirschsprung (PCWH), se caracteriza por la asociación de las manifestaciones del SWS (sordera neurosensorial, anomalías en la pigmentación y enfermedad de Hirschsprung; ver este término) y signos neurológicos como: hipotonía neonatal, déficit intelectual de gravedad variable, nistagmo, espasticidad progresiva, ataxia y epilepsia.
Leer más
Síndrome de hipotonía – cistinuria
El síndrome de hipotonía-cistinuria (HCS) es un síndrome raro que presenta hipotonía neonatal e infantil acompañada de retraso del desarrollo, cistinuria de tipo 1, litiasis renal, retraso del crecimiento debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento y dismorfia facial leve.
Leer más
Monosomía 22q13
Sinónimos: Deleción 22q13Síndrome de Phelan-McDermid Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La monosomía 22q13 (deleción
Leer más