Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica

La variante neurológica del síndrome de Waardnburg-Shah, también llamada neuropatía desmielinizante periférica, leucodistrofia desmielinizante central, síndrome de Waardenburg y enfermedad de Hirschsprung (PCWH), se caracteriza por la asociación de las manifestaciones del SWS (sordera neurosensorial, anomalías en la pigmentación y enfermedad de Hirschsprung; ver este término) y signos neurológicos como: hipotonía neonatal, déficit intelectual de gravedad variable, nistagmo, espasticidad progresiva, ataxia y epilepsia.

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