huesos – FEMEXER

Incurvación congénita de huesos largos

5 agosto 2015 Yanin Peña deformidades, fémur, huesos, tibia, trastorno congénito

Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen La incurvación de

Enfermedades raras

Hiperparatiroidismo primario neonatal grave

30 junio 2015 Yanin Peña caja toràcica, huesos, respiración

Sinònimos: NSHPT Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosòmico recesivo o no aplicable Edad de inicio o apariciòn: Neonatal Resumen El hiperparatiroidismo

Enfermedades raras

Osteocondromas múltiples

20 noviembre 2014 Yanin Peña cartílago, huesos, OM, osteocondromas múltiples

Sinónimos: EXT1/EXT2-CDG Enfermedad de Bessel-Hagen Exostosis cartilaginosa múltiple Prevalencia: – Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia

Enfermedades raras

Hemimelia ulnar

26 junio 2014 Yanin Peña anomalías esqueléticas, huesos

Sinónimos: Deficiencia longitudinal ulnar congénita Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal /

Enfermedades raras

Displasia tanatofórica tipo 2

4 junio 2014 Yanin Peña displasia, huesos, micromelia

Sinónimos: Cráneo en hoja de trébol – displasia ósea micromélica Enanismo tanatofórico – cráneo en hoja de trébol Enanismo tanatofórico

Enfermedades raras

Hipoplasia de cartílago-pelo

28 mayo 201428 mayo 2014 Yanin Peña cabello, crecimiento, huesos

Sinónimos: Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen

Enfermedades raras

Síndrome de Freeman-Sheldon

20 marzo 2014 Yanin Peña huesos, síndrome freeman sheldon, trastorno congénito

Sinónimos: Artrogriposis distal tipo 2A Displasia cráneo carpo tarsal Distrofia cráneo carpo tarsal Síndrome de la cara de silbido Prevalencia:

Enfermedades raras

Anomalías de la osificación – retraso del desarrollo psicomotor

10 marzo 2014 Yanin Peña cráneo, huesos, síndrome

Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen:

Enfermedades raras

Enfermedad de Gorham-Stout

5 marzo 2014 Yanin Peña enfermedad gorham-stout, huesos, osteólisis

Sinónimos: Angiomatosis quística difusa de hueso Enfermedad de Gorham Enfermedad del hueso evanescente Enfermedad del hueso fantasma Osteólisis esencial Osteólisis