La queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar ”en panal de abeja” asociada a pseudo-ainhum del meñique, ictiosis y sordera. La queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis se transmite con un patrón autosómico dominante.
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Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.
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Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.
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Este síndrome se caracteriza por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis.
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El padecimiento del niño nepalí que se convierte en piedra.
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El síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A es una forma no inflamatoria de PSS generalizado (ver este término), un tipo de ictiosis caracterizado por la presencia de escamas blancas y una descamación cutánea superficial indolora.
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Sinónimos: Ictiosis ampollosa de Siemens Ictiosis bullosa de Siemens SEI Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad
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Sinónimos: IHSC Síndrome NISCH Prevalencia: <1 / 1000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
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Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen Este síndrome se caracteriza por cataratas
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Sinónimos: BSI Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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Sinónimos: BCA Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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