Envenenamiento por paraquat

El envenenamiento por paraquat es una intoxicación rara con paraquat (un herbicida bipiridilo no selectivo prohibido en Europa) que normalmente se produce por ingesta del veneno y que se presenta con lesión cáustica de la cavidad oral y faringe, así como con nauseas, vómitos, dolor epigástrico, letargia, pérdida de la consciencia y fiebre.

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Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica (AM) sensible a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).

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Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

La hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es la forma grave y de aparición temprana de la hiperactividad de la PRPP-sintetasa (véase este término), un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que provoca urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico.

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Glomerulopatía inmunotactoide

La glomerulopatía inmunotactoide (GIT) es una enfermedad muy poco frecuente caracterizada por una acumulación de microtúbulos en el mesangio y en la membrana basal glomerular, que se presenta principalmente con proteinuria, microhematuria, síndrome nefrótico, insuficiencia renal y neoplasia hematológica. La GIT y la glomerulopatía fibrilar no-amiloide (GPF no-amiloide, ver este término) se agrupan normalmente como enfermedades patogenéticamente relacionadas.

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