Desde hace varios años, los NIH han estado trabajando con pacientes con acidemia metilmalónica (MMA), así como con sus padres, para avanzar en la investigación de la enfermedad y allanar el camino para futuros tratamientos.
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En México se tiene un registro de los padecimientos que afectan a un mínimo grupo de personas, éstos son denominados por la industria médica y farmacéutica como enfermedades raras.
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Una visión de la participación de pacientes de enfermedades raras en la investigación médica-científica.
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«Big data» y genómica en el programa de radio “Enfermedades raras”, gestionado por Antonio G. de Armas en GestionaRadio.com
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Dos trabajos recientemente publicados en Nature Genetics acaban de identificar nuevas claves genéticas en el riesgo a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica.
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El fármaco antitumoral experimental ‘nutilina-3’ revierte la incapacidad de generar nuevos recuerdos en modelos animales de síndrome X Frágil
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Asequibles para los laboratorios hospitalarios, permiten un diagnóstico rápido de los neonatos y que se acometan los tratamientos necesarios para salvar sus vidas
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