Aciduria argininosuccínica

La aciduria argininosuccínica (AAS) es un trastorno metabólico del ciclo de la urea. Se presenta frecuentemente como una forma grave de aparición neonatal, manifestándose en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, de hipotermia, de letargia y de dificultades para la toma del alimento, pudiendo conducir al coma y a la muerte. Alternativamente, puede manifestarse de forma tardía por hiperamonemia episódica inducida por las infecciones o el estrés, o, a veces, por alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática.

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Hiperinsulinismo congénito aislado

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

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Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa

La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.

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Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

El déficit de holocarboxilasa sintetasa (HCS) es una forma de aparición temprana del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por: vómitos, taquiptnea, irritabilidad, letargia, dermatitis exfoliativa, y convulsiones que pueden empeorar hasta el coma. Se trata de una forma que pone en peligro la vida.

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Intoxicación digitálica

La intoxicación digitálica (digoxina) es una intoxicación de posible amenaza a la vida que provoca defectos en la conducción caracterizados por un aumento de la automaticidad y una disminución de la conducción. La intoxicación aguda se presenta con los síntomas iniciales comunes de nauseas y vómitos, manifestaciones cardiovasculares (bradicardia, bloqueo cardíaco y una variedad de disritmias), manifestaciones del sistema nervioso central (letargia, confusión y debilidad) e hiperpotasemia.

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