Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica (MSUD clásica) es la forma más grave y probablemente más común de MSUD (véase este término), y está caracterizada por un olor a jarabe de arce en el cerumen al nacer, rechazo de las tomas, letargo y distonía focal, seguido por encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata.

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