l síndrome de holoprosencefalia-hipocinesia es una malformación extremadamente rara y letal del sistema nervioso central que ocurre durante la embriogénesis, siendo los principales rasgos de presentación prenatal la hipocinesia fetal y holoprosencefalia.
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El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable.
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El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.
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El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes).
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El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones.
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El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: déficit intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares.
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El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (”gaps”) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.
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La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento.
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El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso en el desarrollo, y microcefalia.
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La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre.
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El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable.
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El síndrome de Golabi-Ito-Hall es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al X (XMLR), caracterizado por déficit intelectual, microcefalia y estatura baja. Pertenece a un grupo de trastornos denominados colectivamente como síndrome de Renpenning.
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El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes). Se ha descrito en cuatro hombres pertenecientes a una misma familia.
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El síndrome del cromosoma 10 en anillo se caracteriza por conjugar: déficit intelectual, retraso de crecimiento y varios rasgos dismórficos.
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El síndrome de anoniquia-microcefalia es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia total congénita y microcefalia e inteligencia normal junto con algunas anomalías menores que incluyen pliegues palmares transversales, clinodactilia del dedo meñique y dientes ampliamente espaciados.
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Este síndrome se caracteriza por fracturas múltiples durante el período prenatal, microcefalia y cataratas bilaterales.
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La microcefalia – síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic es un síndrome poco frecuente con malformaciones cardíacas (ver este término), caracterizado por un retraso del crecimiento de inicio prenatal (bajo peso al nacimiento y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual asociada con microcefalia y anomalías craneofaciales (línea de implantación anterior del cabello baja, hipotelorismo, labios carnosos con boca de carpa, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotruncales tales como la tetralogía de Fallot, ver estos términos) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos).
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El síndrome fetal por citomegalovirus es una fetopatía que puede ocurrir cuando una mujer embarazada se infecta con citomegalovirus.
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El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.
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Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico.
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El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia esquelética con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos.
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En la nueva forma de microcefalia los recién nacidos tienen una cabeza de tamaño normal.
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Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras palpebrales ascendentes, anomalías oculares (microcórnea, estrabismo, miopía, atrofia óptica), paladar ojival, apéndices preauriculares y micrognatia con problemas respiratorios.
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El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso mental grave, microcefalia, cataratas congénitas, microcórnea, microftalmia, agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso e hipogenitalismo.
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El síndrome de Zellweger (ZS) es la variante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.
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Este síndrome se caracteriza por microcefalia, déficit intelectual grave, anomalías falángicas (sindactilia cutánea en los dedos de las manos, braquiclinodactilia de pies e hipoplasia ungueal) y manifestaciones neurológicas (epilepsia, paraplejía espástica/distónica y reflejos rápidos).
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El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada.
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El síndrome de Stimmler se caracteriza por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus.
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El síndrome de Seckel, un trastorno autosómico recesivo, es la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico.
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El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y retraso del crecimiento postnatal), estatura reducida, discapacidad intelectual y comportamiento característico.
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El síndrome de Renpenning es un síndrome con discapacidad intelectual, que se trasmite ligado al cromosoma X (XMLR) y caracterizado por déficit intelectual, microcefalia, delgadez y estatura ligeramente baja.
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El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular.
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El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con frente inclinada, ictiosis grave (bebé tipo colodión) y dismorfismo facial.
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El síndrome de microduplicación 5q35, descrito recientemente incluye: microcefalia, estatura baja, retraso en el desarrollo y en la maduración ósea.
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El síndrome de Langer-Giedon, o síndrome trico-rino-falángico de tipo 2, se caracteriza por la asociación de déficit intelectual y de un gran número de otras anomalías: piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostro característico y epífisis de las falanges en forma de cono. La gravedad y número de estas malformaciones varía entre los diferentes pacientes.
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Este síndrome se caracteriza por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfismo facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior sobresaliente, micrognatia).
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Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, hábito marfanoide, microcefalia, y glomerulonefritis.
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El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta).
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El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno esquelético raro que pertenece al grupo de las displasias espondiloepimetafisarias (ver término).
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El síndrome de Dubowitz, descrito por primera vez en 1965, se define como un síndrome de múltiples anomalías congénitas, retraso mental, retraso de crecimiento con alteraciones inmunitarias que predispone a alergias y eczema, neoplasias hematológicas y neuroblastoma.
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El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual.
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El síndrome de Christianson es una forma muy rara de déficit intelectual sindrómico que se caracteriza por microcefalia, grave retraso o regresión en el desarrollo, hipotonía, movimientos anómalos y convulsiones de aparición temprana.
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El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos.
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El síndrome de Galloway-Mowat se caracteriza por la asociación de un síndrome nefrótico con anomalías del sistema nervioso central.
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La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
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El síndrome de Roberts (SR) SC Focomelia se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y déficit intelectual grave. La SC focomelia es una forma moderada del SR.
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El retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por un retraso variable en el crecimiento intrauterino y postnatal, y por niveles elevados de IGF-1 en suero.
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El retraso en el crecimiento por déficit de factor de crecimiento insulínico de tipo 1 (IGF-1) se caracteriza por la asociación de retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, sordera neurosensorial y déficit intelectual. El síndrome es extremadamente raro y hasta el momento, sólo se han descrito cuatro casos en la literatura.
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Preguntas frecuentes sobre el virus o fiebre por zika ¿Qué es el virus del zika? La infección por el virus
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Este síndrome se caracteriza por rasgos faciales dismórficos, dismotilidad visceral neuropática, vejiga neurogénica, calcificaciones intracerebrales y retraso del desarrollo psicomotor.
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