Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Shinshu en Nagano, Japón, hizo un descubrimiento clave sobre el mecanismo que causa la microcefalia con pontino y la hipoplasia cerebelosa (MICPCH), un raro trastorno genético que afecta el desarrollo del cerebro.
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Hace tres años, Brasil sufrió un importante brote de zika que llevó al hallazgo de que el virus puede causar graves defectos congénitos en bebés de mujeres que estuvieron infectadas durante el embarazo.
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La microcefalia no es el único trastorno que pudiera atribuirse a la oleada congénita que puede provocar el virus Zika en neonatos.
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Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.
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El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1).
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Los organoides artificiales apenas tienen una dimensión de unos milímetros y su formación requiere de un proceso de cultivo celular que se alarga entre un mes y un mes y medio.
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El síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfismo-deficiencia intelectual es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, gran cavidad nasal, orejas grandes y rotadas posteriormente, y microstomía con las comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), y deficiencia intelectual. Estos rasgos se observaron en 4 miembros de una familia durante 2 generaciones sucesivas, sugiriendo una transmisión autosómica dominante. Desde 1968 no se han descrito más casos en la literatura.
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l síndrome de holoprosencefalia-hipocinesia es una malformación extremadamente rara y letal del sistema nervioso central que ocurre durante la embriogénesis, siendo los principales rasgos de presentación prenatal la hipocinesia fetal y holoprosencefalia.
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El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable.
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El retraso mental ligado al X de tipo Miles-Carpenter se caracteriza por déficit intelectual grave, microcefalia, exotropía y anomalías dermatoglíficas.
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El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers se caracteriza por déficit intelectual leve, asociado a estatura baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y orejas grandes).
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El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones.
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El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: déficit intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares.
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El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (”gaps”) en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.
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La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento.
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