Unos padres buscan a los 7 afectados en todo el mundo por una mutación genética

Llevan años luchando por la salud de su hija, Noa, una niña de tres años y tres meses que no esconde sus ganas de gatear, tirarse por el tobogán y jugar, por más que una enfermedad rara limite en gran medida tanto su movilidad como su modo de expresarse.

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Una mutación genética, causa de una nueva miopatía congénita

Un estudio internacional ha revelado que mutaciones en el exón 15 específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Hasta ahora, su relación con una patología humana no se había demostrado.

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Una nueva combinación de terapias tiene potencial para tratar a todos los pacientes con linfoma de células del manto

Los ensayos clínicos para este nuevo desarrollo comenzarán el próximo año. Si los ensayos con humanos tienen resultados positivos, esta nueva combinación de terapias podría significar que el 100% de los pacientes con linfoma de células del manto tendrán una opción de tratamiento.

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