La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave.
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La hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3) es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato que puede ser asintomático o caracterizarse por una nefrolitiasis de oxalato.
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La acidosis tubular renal distal autosómica dominante (ATRd AD) es una forma hereditaria de acidosis tubular renal distal (ATRd; véase este término) caracterizada por una acidosis metabólica hiperclorémica asociada con frecuencia, aunque no siempre, a hipopotasemia.
Leer másEl síndrome de Bartter se caracteriza por la asociación de alcalosis hipopotasémica, niveles plasmáticos elevados de renina y aldosterona en plasma, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.
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La amelogénesis imperfecta – nefrocalcinosis, también llamada síndrome esmalte-renal, es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por amelogénesis hipoplásica imperfecta (esmalte dental hipoplásico) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Otras manifestaciones incluyen dientes amarillos y deformes, retraso en la erupción de los dientes y calcificaciones intrapulpares.
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