Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave.

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Síndrome de amelogénesis imperfecta-nefrocalcinosis

La amelogénesis imperfecta – nefrocalcinosis, también llamada síndrome esmalte-renal, es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por amelogénesis hipoplásica imperfecta (esmalte dental hipoplásico) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Otras manifestaciones incluyen dientes amarillos y deformes, retraso en la erupción de los dientes y calcificaciones intrapulpares.

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