Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el «signo del diente molar» (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda.

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Ataxia espinocerebelosa tipo 31

La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición tardía de ataxia cerebral, disartria y nistagmo de mirada horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos piramidales, temblores, deterioro del sentido de la vibración y dificultades auditivas.

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Pineocitoma

El pineocitoma es la forma menos agresiva de los tumores del parénquima pineal. Se manifiesta con síntomas como el síndrome de Parinaud (un grupo de anomalías en el movimiento ocular y disfunción de la pupila, incluyendo anomalías del movimiento ocular hacia arriba y nistagmo de convergencia-retracción), dolores de cabeza, deterioro del equilibrio, incontinencia urinaria y cambios de humor.

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