orina – FEMEXER

Enfermedades raras

Microcefalia letal de Amish

27 noviembre 2015 Yanin Peña àcido alfa, orina, síndrome

Sinònimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosòmico recesivo Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal

Enfermedades raras

Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa

8 julio 2014 Yanin Peña cerebro, orina, plasma

Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La

Enfermedades raras

Hiperprolinemia tipo 1

24 junio 2014 Yanin Peña metabolismo, orina, propolina

Sinónimos: Deficiencia de prolina oxidasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La hiperprolinemia

Enfermedades raras

Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa

18 junio 2014 Yanin Peña células, orina, plasma

Sinónimos: Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa Glutationuria Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:

Enfermedades raras

Aciduria formiminoglutámica

24 enero 2014 Yanin Peña déficit intelectual, enzima, orina

Sinónimos: Déficit de FTCD Déficit de formiminotransferasa ciclodeaminasa Déficit de glutamato formiminotransferasa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio

Enfermedades raras

Aciduria D-2-hidroxiglutárica

23 enero 2014 Yanin Peña ácido D-2, orina, plasma

Sinónimos: Acidemia D-2-hidroxiglutárica D-2-HGA Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:

Enfermedades raras

Acidemia 2-hidroxiglutárica

23 enero 2014 Yanin Peña ácido, enfermedad neurometabólica, orina

Sinónimos: Acidemia 2-hidroxiglutárica Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen: La aciduria

Enfermedades raras

Aciduria 2-metilbutírica

17 enero 2014 Yanin Peña orina, plasma, sangre

Sinónimos: Aciduria 2-metilbutírica Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Deficiencia de SBCAD Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta o ramificada Déficit

Enfermedades raras

Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina

16 enero 201416 enero 2014 Yanin Peña cabeza, hipertonía, orina

Sinónimos: Acidemia xanturénica Aciduria xanturénica Deficiencia de quinureninasa Déficit de quinureninasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo

Enfermedades raras

Acidemia pipecólica

16 enero 201422 agosto 2018 Yanin Peña ácido pipecólico, orina, sangre

Sinónimos: Hiperpipecolemia Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen: [Edición agosto 2018: Orpha.net