pliegues epicánticos

Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales

22 agosto 2017 Yanin Peña braquicefalia, cejas anguladas, pliegues epicánticos

Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).

Enfermedades raras

Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova

27 junio 2016 Yanin Peña hipogenitalismo, pliegues epicánticos

Este síndrome se caracteriza por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva.

Enfermedades raras

Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada

5 mayo 2016 Yanin Peña dilatación ventricular, pliegues epicánticos, síndrome MVA

El síndrome de aneuploidía en mosaico variegada (MVA) es una anomalía cromosómica caracterizada por aneuploidías múltiples en mosaico que dan lugar a una variedad de anomalías fenotípicas y predisposición al cáncer.