Discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual
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rasgos faciales dismórficos
Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson
Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.
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Discapacidad intelectual – catarata – pabellón auditivo calcificado – miopatía
El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual.
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Síndrome de sinostosis radiocubital – retraso en el desarrollo – hipotonía
El síndrome de sinostosis radiocubital-deficiencia intelectual-hipotonia, también conocido como síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver, es un síndrome muy poco frecuente, descrito hasta la fecha en 4 pacientes.
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Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson
Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.
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Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
La ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un subtipo raro de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizada por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso en el desarrollo y, a edades más avanzadas, discapacidad intelectual.
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