Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson

Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.

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Discapacidad intelectual – catarata – pabellón auditivo calcificado – miopatía

El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual.

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Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson

Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.

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Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

La ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un subtipo raro de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizada por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso en el desarrollo y, a edades más avanzadas, discapacidad intelectual.

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