Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante

La ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA) describe un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por ataxia de la marcha, postural y de las extremidades, de progresión lenta, disartria y/o trastorno oculomotor. Se deben a una degeneración cerebelosa en ausencia de enfermedades coexistentes.

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Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante

La retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante (ADVIRC) es una enfermedad genética vitreorretiniana caracterizada por anomalías oculares del desarrollo como microcórnea, una cámara anterior superficial, glaucoma y cataratas. Se observa pigmentación coriorretiniana anómala, normalmente entre las venas del vórtice y el borde anterior de la retina de 360 grados.

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