Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).

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Deficiencia sistémica primaria de carnitina

La deficiencia primaria sistémica de carnitina (SPCD) es un trastorno potencialmente mortal de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo unida a debilidad e hipotonía, retraso del crecimiento y convulsiones o coma hipoglucémico hipocetósico recurrente.

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