La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es un subtipo leve de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, y trastornos en el pulmón como pueden ser infecciones y disnea.
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Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).
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La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa 9 (ACAD9) es una enfermedad rara que provoca un defecto del complejo I de la cadena respiratoria y se caracteriza por una disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía.
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El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial ‘asustada» con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual.
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El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina.
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La deficiencia primaria sistémica de carnitina (SPCD) es un trastorno potencialmente mortal de la oxidación de los ácidos grasos caracterizada clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo unida a debilidad e hipotonía, retraso del crecimiento y convulsiones o coma hipoglucémico hipocetósico recurrente.
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El síndrome de Siegler-Brewer-Carey se caracteriza por cataratas, otitis media, mal absorción intestinal, infección respiratoria crónica, y retraso del crecimiento.
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El síndrome de Mietens es un síndrome muy raro que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con dislocación de la cabeza del radio y con cúbito y radio particularmente cortos.
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El síndrome de Harrod se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial (paladar muy arqueado, barbilla puntiaguda y boca pequeña, hipotelorismo, nariz larga y orejas grandes y protuberantes), aracnodactilia, hipogenitalismo (testículos no descendidos e hipospadias) y retraso del crecimiento.
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La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
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El pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1 (PHA1 generalizado) es una forma grave de resistencia mineralocorticoide primaria con afectación sistémica y pérdida de sal en múltiples órganos.
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen
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Sinònimos: Microcefalia – hipogammaglobulinemia – inmunodeficiencia Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o apariciòn: Infancia
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Sinónimos: IDCG T-B+ por deficiencia de cadena gamma Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ ligada al X SCID T-B+ por deficiencia de
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Sinónimos: IDCG por deficiencia de DNA-PKcs SCID por deficiencia de DNA-PKcs Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición:
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