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miércoles 27 enero 2021
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Palabra clave: retraso crecimiento

Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9

Anomalías cráneo-digitales – discapacida intelectual

Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Síndrome de Siegler-Brewer-Carey

Síndrome de Mietens

Síndrome de Harrod

Monosomía 21

Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1

Miopatía nemalínica congénita grave

Síndrome de Say-Barber-Miller

Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs

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