Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno

El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.

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COG1-CDG

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.

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