Discapacidad intelectual FRAXE
El síndrome FRAXE es una forma no sindrómica de retraso mental asociado al X (NS-XLMR) que se caracteriza por una deficiencia intelectual leve.
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retraso mental
Trisomía 12p
La trisomía 12p es un trastorno cromosómico poco frecuente (unos 30 casos descritos en todo el mundo).
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Síndrome MOMO
El síndrome MOMO es un síndrome genético muy raro de sobrecrecimiento/obesidad (ver este término) caracterizado por macrocefalia, obesidad, retraso mental (intelectual) y anomalías oculares.
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Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa
El déficit de carbamil-fosfato sintetasa se transmite con herencia autosómica recesiva. La expresión de esta enzima se limita estrictamente al hígado y al intestino.
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Espondiloencondrodisplasia
La espondiloencondrodisplasia (SPENCD) es una displasia esquelética genética rara caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (enanismo, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. La SPENCD puede tener un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, retraso mental y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico (ver estos términos), anemia hemolítica y tiroiditis.
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Síndrome de Dubowitz
El síndrome de Dubowitz, descrito por primera vez en 1965, se define como un síndrome de múltiples anomalías congénitas, retraso mental, retraso de crecimiento con alteraciones inmunitarias que predispone a alergias y eczema, neoplasias hematológicas y neuroblastoma.
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Síndrome MASA
El síndrome MASA (retraso mental, afasia, paraplejia espástica, pulgares en aducción) es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término).
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Porencefalia
La porencefalia es una cavidad intracerebral restringida de tamaño variable que puede estar rodeada por una materia gris polimicrogírica anormal.
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Epilepsia – microcefalia – displasia esquelética
Sinónimos: Síndrome de Battaglia-Neri Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal
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Déficit intelectual FRAXE
Sinónimos: Déficit intelectual asociado al sitio frágil FRAXE Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad
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Síndrome de discapacidad intelectual – retraso en el desarrollo – contracturas
Sinónimos: Contracturas de pies – atrofia muscular – apraxia oculomotora Síndrome de Wieacker-Wolff Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia:
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Complejo de Fallot – déficit intelectual – retraso en el crecimiento
Sinónimos: Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o parición: Neonatal /
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Síndrome CHARGE
Sinónimos: Asociación CHARGE Síndrome de Hall-Hittner Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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Alopecia – epilepsia – piorrea – déficit intelectual
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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