Espondiloencondrodisplasia

La espondiloencondrodisplasia (SPENCD) es una displasia esquelética genética rara caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (enanismo, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. La SPENCD puede tener un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, retraso mental y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico (ver estos términos), anemia hemolítica y tiroiditis.

Leer más