Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil

La enfermedad de Parkinson de inicio precoz (YOPD) agrupa a todas las formas de parkinsonismo que se manifiestan antes de los 50 años de edad. La causa, presentación clínica, curso clínico y tratamiento de las formas de aparición temprana son diferentes de las de la forma clásica de la enfermedad, que generalmente se manifiesta después de los 60 años de edad.

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Melorreostosis con osteopoiquilia

La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte estos términos). Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades.

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Parkinsonismo precoz – discapacidad intelectual

El Parkinson de aparición temprana con déficit intelectual es un trastorno de los ganglios basales. Presenta los síntomas típicos del Parkinson (cambios posturales, temblor, rigidez), megalencefalia y deficiencias intelectuales variables. Otros signos son frente abombada, reflejos persistentes del lóbulo frontal, estrabismo y convulsiones.

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Necrosis estriatal bilateral infantil esporádica

La necrosis estriatal bilateral infantil esporádica es la forma esporádica de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) (consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido, caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que conduce a cuadriparesia espástica.

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