rigidez – FEMEXER

Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto

13 julio 2017 Yanin Peña apraxia apertura párpados, bradicinesia, depresión, parálisis visual supranuclear vertical, rigidez

La distonía-parkinsonismo de inicio en la edad adulta es una enfermedad neurodegenerativa rara que se suele presentar antes de los treinta años de edad y se caracteriza por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y un rápido declive cognitivo.

Enfermedades raras

Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil

22 noviembre 2016 Yanin Peña acinesia, asimetría, rigidez, temblor en reposo

La enfermedad de Parkinson de inicio precoz (YOPD) agrupa a todas las formas de parkinsonismo que se manifiestan antes de los 50 años de edad. La causa, presentación clínica, curso clínico y tratamiento de las formas de aparición temprana son diferentes de las de la forma clásica de la enfermedad, que generalmente se manifiesta después de los 60 años de edad.

Enfermedades raras

Melorreostosis con osteopoiquilia

28 octubre 2016 Yanin Peña contracturas en las articulaciones, discrepancia en la longitud de las extremidades y deformidad, dolor, funciones articulares limitadas, rigidez

La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte estos términos). Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades.

Enfermedades raras

Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano

30 septiembre 2016 Yanin Peña bradicinesia, incontinencia urinaria, rigidez, temblor postural irregular

La atrofia multisistémica de tipo parkinsoniano (AMS-p) es una forma de AMS (ver este término) con rasgos predominantemente parkinsonianos (bradicinesia, rigidez, temblor postural irregular y errático e inestabilidad postural).

Enfermedades raras

Acidemia propiónica

13 septiembre 2016 Yanin Peña distonía, fiebre, rigidez, vómito

La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.

Parkinsonismo precoz - deficiencia intelectual

Enfermedades raras

Parkinsonismo precoz – discapacidad intelectual

24 febrero 201621 agosto 2017 Yanin Peña megalencefalia, rigidez, temblor, trastorno

El Parkinson de aparición temprana con déficit intelectual es un trastorno de los ganglios basales. Presenta los síntomas típicos del Parkinson (cambios posturales, temblor, rigidez), megalencefalia y deficiencias intelectuales variables. Otros signos son frente abombada, reflejos persistentes del lóbulo frontal, estrabismo y convulsiones.

Enfermedades raras

Necrosis estriatal bilateral infantil esporádica

15 enero 201619 enero 2016 Yanin Peña coreoatetosis, distonía, rigidez, síndrome

La necrosis estriatal bilateral infantil esporádica es la forma esporádica de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) (consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido, caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que conduce a cuadriparesia espástica.