Los pacientes con síndrome de Rett enfrentan dificultades para respirar, caminar, comer y hablar. También experimentan discapacidades intelectuales y convulsiones.
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La esperanza de vida de las personas que viven con el síndrome de Rett se reduce, con un cuarto de pacientes sucumbiendo a las arritmias cardiorrespiratorias. El 70% de los pacientes tiene episodios de apnea (respiración alterada e hiperventilación).
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Los investigadores reconocieron la improbabilidad de un enfoque de tratamiento de “talla única” para los pacientes con síndrome de Rett.
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El tratamiento con el inhibidor recupera parcialmente la red neuronal, la espinogénesis y la actividad neuronal in vitro e in vivo.
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El estudio está programado para durar 24 semanas y se llevará a cabo en un formato de doble ciego. El objetivo que STARS busca lograr es una disminución del 20 por ciento en las apneas durante las horas activas de vigilia.
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Darwin Ecosystems ha desarrollado un sistema, sin embargo, que puede permitir que los pacientes no verbales se comuniquen más efectivamente.
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El tratamiento con el inhibidor recupera parcialmente la red neuronal, la espinogénesis y la actividad neuronal in vitro e in vivo
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“Nuestros hallazgos proporcionan una nueva forma de mejorar la calidad de vida de estos pacientes”.
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El síndrome de Rett, la segunda causa de discapacidad intelectual más frecuente en mujeres después del síndrome de Down, podría tratarse con un fármaco experimental que evita la inflamación del cerebro y que ofrece por primera vez una vía de esperanza para frenar la progresión de la enfermedad.
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“Los niños pequeños y los niños pequeños con Rett tienen una gran posibilidad de experimentar una mejoría importante con los nuevos tipos de tratamiento e incluso, quizás, con una cura”, dijeron los investigadores del estudio.
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“Los niños pequeños y los niños pequeños con Rett tienen una gran posibilidad de experimentar una mejoría importante con los nuevos tipos de tratamiento e incluso, quizás, con una cura”, dijeron los investigadores del estudio.
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“Queremos ser esa llamada de la esperanza para una familia que vea que no están solos después del diagnóstico”.
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La mayor parte de los casos de Síndrome de Rett están causados por la presencia de mutaciones en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X.
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El corresponsal en jefe de NBC News, Richard Engel, ha viajado por todo el mundo, colocándose en posiciones peligrosas y en el centro del conflicto.
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Los síntomas típicos que experimentan los pacientes con síndrome de Rett a menudo incluyen una regresión de las habilidades aprendidas previamente.
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