Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y ”drop attacks”, y discapacidad intelectual de leve a moderada.

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Discapacidad intelectual – catarata – pabellón auditivo calcificado – miopatía

El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual.

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Revista ‘Pide un Deseo’, núm. 15

Con información para saber qué es la psicología de la salud y leerás sobre la primera reunión nacional de pacientes con Morquio. Además, conocerás qué es y para que sirve el tamiz metabólico ampliado.

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