Síndrome de catarata – sordera – hipogonadismo

El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja.

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es una forma grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (consulte este término), una neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante, caracterizada por un trastorno de la marcha que se manifiesta en la primera década de vida, seguida de afectación de los miembros superiores que se observa en la segunda década, y sordera neurosensorial que suele manifestarse en la segunda o tercera década de vida.

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