tejidos – FEMEXER

Hemocromatosis tipo 3

15 abril 2015 Yanin Peña acumulación hierro, hemocromatosis 3, tejidos

Sinónimos: Hemocromatosis ligada a TFR2 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: La

Enfermedades raras

Hemocromatosis tipo 2

15 abril 2015 Yanin Peña acumulación hierro, hemocromatosis tipo 2, tejidos

Sinónimos: Hemocromatosis juvenil Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen

Enfermedades raras

Histiocitosis de células de Langerhans

9 marzo 2015 Yanin Peña HCL, histiocitosis células Langerhans, tejidos

Sinónimos: Granulomatosis de células de Langerhans Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

Enfermedades raras

Hemocromatosis tipo 4

12 diciembre 2014 Yanin Peña hemocromatosis tipo 4, hierro, tejidos

Sinónimos: Enfermedad de la ferroportina Hemocromatosis hereditaria autosómica dominante Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de

Enfermedades raras

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2

14 marzo 2014 Yanin Peña cutis laxa tipo 2, piel, tejidos

Sinónimos: ARCL2 Cutis laxa con laxitud articular y retraso en el desarrollo Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico

Enfermedades raras

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1

14 marzo 2014 Yanin Peña cutis laxa, tejidos, trastorno

Sinónimos: ARCL1 Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave Cutis laxa autosómica recesiva tipo enfisema pulmonar Prevalencia: <1 /