Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras).
Leer más