Picnoacondrogénesis
La picnoacondrogénesis es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave.
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tronco corto
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
Sinónimos: SEMD tipo Irapa Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: – Resumen La displasia espondiloepimetafisaria
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Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La
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Braquiolmia
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La braquiolmia se
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